畸形按发生部位分先天性因遗传环境致结构异常如唇腭裂等、后天性由出生后创伤疾病等引起；按系统分骨骼系统有脊柱四肢畸形、神经系统有神经管脑畸形、心血管系统有先天性心脏病、消化系统有食管闭锁等、泌尿系统有肾多囊性发育不良等；按形态学分对称性两侧对称异常如对称性唇裂、非对称性两侧不对称如单侧肢体短缩；按遗传因素分遗传性由基因染色体异常如21三体综合征、非遗传性由外界环境或出生后因素导致。
一、按发生部位分类
（一）先天性畸形
胚胎发育过程中因遗传、环境等因素导致结构异常，如唇腭裂（胎儿面部发育异常所致）、多指（趾）畸形（手指或脚趾数量多于正常）、先天性髋关节脱位（胎儿髋关节发育异常）等，多与孕期母体接触致畸因素（如某些药物、病毒感染等）或遗传基因缺陷相关。
（二）后天性畸形
由出生后创伤、疾病、感染等因素引起，例如骨折后未规范治疗导致畸形愈合、烧伤后瘢痕挛缩引发的肢体畸形、肿瘤切除术后局部组织缺损畸形等，常与外伤史、原发病病程及治疗情况相关。
二、按系统分类
（一）骨骼系统畸形
1.脊柱畸形：包括脊柱侧凸（脊柱向侧方弯曲）、脊柱后凸（驼背样畸形）等，青少年特发性脊柱侧凸与生长发育、姿势等因素有关，先天性脊柱畸形则源于胚胎期脊柱发育异常。
2.四肢畸形：如先天性马蹄内翻足（足部呈内翻、下垂畸形）、骨关节炎后期导致的关节畸形等，先天性四肢畸形与胚胎发育过程中肢体芽分化异常相关，后天性四肢畸形多由创伤、慢性疾病影响肢体结构与功能。
（二）神经系统畸形
1.神经管畸形：常见无脑儿、脊柱裂等，因胚胎期神经管闭合不全所致，孕期叶酸缺乏等是重要诱因。
2.脑畸形：如先天性脑积水（脑室系统异常扩大导致头颅形态异常），与脑脊液循环障碍等因素相关。
（三）心血管系统畸形
常见先天性心脏病，包括房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等，由胚胎期心脏发育过程中结构形成异常引起，遗传因素及孕期母体感染等可增加发病风险。
（四）消化系统畸形
例如食管闭锁（食管上下段不连通）、先天性巨结肠（肠道神经发育异常导致肠管扩张），多与胚胎期消化系统发育障碍有关。
（五）泌尿系统畸形
如肾多囊性发育不良（肾脏出现多个囊肿样结构）、尿道下裂（尿道开口异常位于阴茎腹侧等部位），胚胎期泌尿系统发育异常是主要原因。
三、按形态学特征分类
（一）对称性畸形
两侧身体结构异常呈对称表现，例如对称性唇裂（两侧唇部同时出现裂隙），可能与遗传及胚胎发育过程中两侧面部融合障碍相关。
（二）非对称性畸形
两侧身体结构异常不对称，如单侧肢体短缩畸形，多因单侧肢体发育过程中受到不同因素影响，导致两侧结构差异明显。
四、按遗传因素分类
（一）遗传性畸形
由基因或染色体异常引起，如21-三体综合征（染色体数目异常导致特殊面容、智力低下等多种畸形表现），具有家族遗传倾向，由亲代遗传物质异常传递给子代。
（二）非遗传性畸形
与遗传物质无关，多由孕期外界环境因素（如辐射、化学物质暴露等）或出生后疾病、创伤等因素导致，例如孕期母亲接触放射性物质致胎儿出现局部组织畸形，或儿童期骨折后未正确处理引发畸形愈合。
