小儿白血病是儿童时期最常见的恶性肿瘤，主要由造血干细胞异常增殖导致白血病细胞浸润造血组织及全身器官，以急性白血病为主，占儿童白血病的90%以上。
一、分类与流行病学特征
1. 主要类型：急性白血病占比约90%，其中急性淋巴细胞白血病（ALL）最常见，约占儿童白血病的70%-80%，好发于2-5岁；急性髓系白血病（AML）占15%-20%，多见于婴幼儿及年长儿童；慢性白血病罕见，慢性粒细胞白血病（CML）占1%-2%，通常发生于10岁以上儿童。
2. 流行病学数据：全球儿童白血病年发病率约4-5/10万，中国约3-4/10万，男孩发病率略高于女孩（男女比约1.2：1）。
二、危险因素与发病机制
1. 遗传与染色体异常：唐氏综合征患儿白血病风险显著升高，相对危险度约15-20倍，需每6个月筛查血常规；家族性白血病综合征（如Li-Fraumeni综合征）患者一级亲属患病风险增加。
2. 环境暴露：母亲孕期暴露于苯、甲醛等化学物质（如新装修房屋）、接触辐射（如医疗射线）或感染（如EB病毒、HIV）可能增加风险，儿童长期暴露于二手烟环境也与白血病发病相关。
3. 既往病史：骨髓增生异常综合征（MDS）、Fanconi贫血等遗传性血液病患者白血病风险显著升高。
三、临床表现与诊断要点
1. 典型症状：贫血（面色苍白、乏力、活动耐力下降）、出血（皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血）、发热（多为持续低热，伴感染时高热）、肝脾淋巴结肿大（左上腹包块常见）、骨痛（膝关节、小腿骨膜下浸润疼痛）。
2. 诊断关键检查：血常规示白细胞异常（>10×10/L或<1×10/L）、血小板减少（<100×10/L）、血红蛋白降低；骨髓穿刺（髂后上棘或胸骨穿刺）为确诊金标准，骨髓涂片可见白血病细胞（原始+幼稚细胞≥20%）；免疫分型（流式细胞术）明确细胞类型，染色体及基因检测（如BCR-ABL融合基因、MLL重排）指导分型及预后。
四、治疗原则
1. 化疗为核心手段：ALL诱导缓解常用VP方案（长春新碱+泼尼松），高危ALL需联合蒽环类药物（如柔红霉素）、门冬酰胺酶；AML诱导方案以阿糖胞苷+蒽环类为主，部分低危AML可采用去甲基化药物（如阿扎胞苷）。
2. 造血干细胞移植：适用于高危ALL（如费城染色体阳性型）、难治性AML、CML，2岁以下婴幼儿需严格匹配人类白细胞抗原（HLA）的亲缘供者或脐带血移植。
3. 治疗分层：根据年龄（<1岁/≥10岁）、白细胞计数（高危组>100×10/L）、染色体核型（如t(9；22)阳性）制定个体化方案，低危ALL5年无病生存率可达85%-90%，高危病例需加强中枢神经系统预防（鞘内注射甲氨蝶呤）。
五、特殊人群注意事项
1. 婴幼儿（<2岁）：ALL占比约20%，易合并严重感染，需预防性使用复方新诺明（预防卡氏肺孢子菌肺炎），化疗期间需强化止吐（5-HT3受体拮抗剂）及营养支持。
2. 唐氏综合征患儿：白血病细胞对化疗敏感性略低，需延长巩固治疗周期至3年以上，每3个月复查骨髓象评估微小残留病灶（MRD）。
3. 女性患者：对蒽环类药物心脏毒性耐受性略差，治疗前需监测左心室射血分数（LVEF），累积剂量建议<450 mg/m2。
4. 家庭预防：避免儿童接触新装修材料（甲醛释放期>10年）、农药残留蔬菜，母亲孕期减少接触染发剂、化妆品中的苯类成分。
