小儿自闭症（孤独症谱系障碍）的核心表现分为社交沟通障碍、兴趣与行为模式异常、感知觉异常、共病问题及年龄性别相关差异，具体表现如下。
一、社交沟通障碍
1. 社交互动困难：表现为缺乏双向性社交互动，如2岁前对呼唤反应差，不主动用手指指向物品分享兴趣，与他人交流时回避眼神接触；难以理解他人情绪，无法识别同伴的表情或肢体语言（如同伴微笑时无积极回应）；学龄期可能因社交技能不足出现主动回避群体活动，对他人邀请参与的互动反应消极。男性发病风险约为女性的4-5倍，女性患者可能因症状较隐匿更易被忽视。
2. 语言沟通异常：3岁前未达到语言里程碑，如不会说单字（“妈妈”“拿”）或双词句（“我要吃”），语言理解能力落后于同龄儿童（如听不懂“把玩具放盒子里”等简单指令）；部分儿童语言表达刻板重复，仅机械重复他人语言（如模仿电视台词），而非用于交流；约1/3患者终身无口语能力，依赖非语言沟通（如肢体动作、简单手势）表达需求。
二、兴趣与行为模式异常
1. 重复刻板行为：表现为无目的重复动作，如反复拍手、摇晃身体、转圈行走；对特定物品（如开关、瓶盖）产生强烈依恋，反复开关门、排列物品成直线；坚持固定行为模式，改变日常路线或物品摆放会引发情绪爆发（如尖叫、摔物）。幼儿期此类行为可能被误认为“固执”，需结合社交沟通异常综合判断。
2. 兴趣狭窄与特殊依恋：专注于单一类型物品（如旋转类玩具、数字、字母），对常规玩具（如积木、娃娃）无兴趣；对特定感官刺激（如汽车鸣笛声、闪光灯）过度关注，甚至主动寻求（如长时间凝视旋转风扇）；部分患者对音乐、数学等有超常机械记忆能力（如背诵圆周率至数百位），但难以理解抽象概念。
三、感知觉异常
1. 感官过敏：对声音（如吹风机噪音）、光线（如教室反光灯）、触觉（如粗糙衣服标签）过度敏感，出现捂耳朵、哭闹、身体蜷缩等回避行为；痛觉阈值异常（如轻微碰撞不哭闹），或对疼痛刺激反应迟钝（如被烫伤无明显表情）。
2. 本体觉与空间感知异常：平衡感差，易摔跤；难以判断自身与物体距离（如伸手抓物时频繁碰撞）；对环境变化（如家具移位）极度抗拒，需维持熟悉场景以获得安全感。
四、共病问题
1. 认知发展差异：约20%患者存在认知发展不均衡，表现为机械记忆强但逻辑思维弱（如能背古诗但不懂含义）；语言能力与非语言能力分离（如“高功能”患者语言流畅但社交互动差）；约1/3合并注意力缺陷多动障碍，表现为注意力分散、小动作多。
2. 情绪与行为问题：焦虑（如分离焦虑、对陌生环境恐惧）、抑郁（持续情绪低落、回避社交）；自伤行为（如撞头、咬手臂）；睡眠障碍（入睡困难、夜间频繁惊醒），发生率约为典型发育儿童的2-3倍。
3. 神经发育共病：约1/3合并癫痫（多为3岁前起病），表现为局部性发作（如单侧肢体抽搐）；约20%合并胃肠道问题（如便秘、食物过敏），可能与肠道菌群失调相关。
五、年龄与发展阶段差异
1. 幼儿期（0-3岁）：核心表现为缺乏眼神交流、不主动回应呼唤、不分享兴趣（如不将玩具举到成人面前）；语言发育停滞（如1岁不会说“妈妈”，2岁仍无单字）；对父母拥抱、亲吻等肢体接触无积极反馈（如身体僵硬）。
2. 学龄期（4-12岁）：社交困难引发同伴排斥，出现退缩行为；学习中因语言理解差、注意力分散导致学业落后；情绪问题加重（如因失败产生攻击行为）；部分高功能患者可能通过补偿学习（如死记硬背）维持表面能力，但社交缺陷仍显著。
