先天性佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传性脑白质营养不良，因髓鞘形成关键基因（如PLP1）突变导致脑白质髓鞘发育障碍，核心症状为进行性运动发育迟缓、眼球震颤、肢体痉挛、智力落后及癫痫等。
运动发育迟缓与肢体功能障碍
出生后早期（1-3月龄）表现为肌张力低下，6月龄后逐渐出现肢体痉挛（如双下肢剪刀步态、足内翻），因神经髓鞘发育不良致运动传导减慢，运动里程碑显著落后：多数6月无法独坐，1岁无法站立，2岁无法行走，严重者终身依赖轮椅，随病程进展出现肢体僵硬、关节挛缩。
眼球运动异常
先天性眼球震颤（水平/旋转性），眼球运动范围受限（如向侧方凝视困难），视动性眼球震颤（快速视觉刺激下眼球运动）减弱，影响视觉追踪与空间感知，部分患儿合并凝视麻痹，早期易被误认为“视力差”。
智力与认知发育障碍
智力发育迟缓呈进行性加重，语言发育显著落后（1岁不会发单音，2岁不会说单词），随年龄增长认知能力逐渐下降，严重者表现为严重智力障碍（IQ<30），无法进行语言交流或自主生活，部分患儿早期仅表现为反应迟钝。
癫痫发作
约50%患儿在2-5岁出现癫痫，多为难治性癫痫，发作类型以肌阵挛性（肢体快速不自主收缩）、强直阵挛性发作为主，发作间期脑电图可见尖波、棘慢波等异常放电，与脑白质病变导致的神经元异常同步放电相关。
其他伴随症状
吞咽困难（吸吮力弱、易呛咳）、流涎、构音障碍（发音不清）；病程后期出现脊柱侧弯、关节挛缩（肢体僵硬无法弯曲）；成年患者可能合并呼吸功能不全（呼吸节律异常、通气不足），需长期呼吸支持。
特殊人群注意事项
男性因X连锁隐性遗传（Y染色体无对应等位基因）症状典型且严重，女性多为携带者（症状轻微或无）；婴幼儿期需尽早开展康复干预（物理治疗改善肌力，作业治疗提升生活自理能力）；癫痫发作需规范使用抗癫痫药物（如丙戊酸钠、托吡酯），避免高热、睡眠剥夺等诱发因素；定期监测肺功能与脊柱发育，预防呼吸衰竭、脊柱侧弯等并发症。
