两性畸形分真两性畸形与假两性畸形，真两性畸形体内存睾丸和卵巢两种性腺外生殖器介乎男女间核型多嵌合型儿童期外生殖器不典型青春期第二性征发育异常混合；假两性畸形包括男性假两性畸形（核型46，XY睾丸发育不全外生殖器似女青春期雄激素不足第二性征不明显有女性特征）和女性假两性畸形（核型46，XX有卵巢肾上腺雄激素过多致外生殖器男性化儿童期外生殖器不典型青春期有男性化第二性征卵巢功能正常但外生殖器异常影响月经），不同年龄表现随发育变化儿童期关注外生殖器青春期看第二性征是否符合性别特征需重视心理影响有表现及时就医查染色体性腺等有家族或胚胎激素异常倾向需排查。
一、真两性畸形表现
体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺，外生殖器形态介于男性和女性之间，染色体核型多为嵌合型（如46，XX/46，XY等）。儿童期外生殖器可能不典型，青春期时第二性征发育异常，可能出现部分男性或女性第二性征混合表现，如既有睾丸产生雄激素使肌肉发达，又有卵巢分泌雌激素导致乳房发育等情况。
二、假两性畸形表现
（一）男性假两性畸形
染色体核型为46，XY，但体内睾丸发育不全，外生殖器类似女性。儿童期外生殖器可能偏向女性化，青春期因睾丸功能异常，雄激素分泌不足致第二性征不明显，如无明显喉结、胡须稀疏等，同时可能因体内雌激素相对占优势出现乳房轻度发育等女性特征。
（二）女性假两性畸形
染色体核型为46，XX，体内有卵巢，但肾上腺分泌过多雄激素，导致外生殖器男性化。儿童期可能出现阴蒂肥大类似男性阴茎，大阴唇似阴囊等外生殖器不典型表现，青春期因雄激素影响，可能出现多毛、痤疮等男性化第二性征，同时因卵巢功能正常仍有月经，但可能因外生殖器形态异常影响月经排出等情况。
在不同年龄阶段，两性畸形的表现随生长发育进程有所变化，儿童期需关注外生殖器发育是否典型，青春期需关注第二性征发育是否符合对应性别特征，生活中应重视因性别模糊可能带来的心理影响，若有相关表现应及时就医进行染色体检查、性腺检测等明确诊断，病史方面若有家族遗传倾向或胚胎发育过程中激素异常等情况需重点排查。
