尿崩症是因抗利尿激素（ADH）分泌不足或肾脏对ADH反应缺陷，导致肾小管重吸收水功能障碍，以多尿、烦渴、多饮为核心症状的一组疾病。
一、核心症状与病理机制
典型表现为成人每日尿量＞5L、儿童＞2L，尿色淡如水，伴持续口渴、大量饮水；若饮水受限，可出现脱水、高热、意识模糊。本质是肾脏无法有效重吸收水分，导致尿液渗透压显著降低（＜280mOsm/L）。
二、主要病因分类
中枢性尿崩症（最常见）：因下丘脑-垂体病变致ADH分泌不足。
- 特发性：病因不明，可能与自身免疫相关，占30%-50%。
- 继发性：垂体瘤（如泌乳素瘤）、颅脑创伤、感染（如结核性脑膜炎）、肿瘤转移等。
肾性尿崩症：肾脏肾小管对ADH敏感性缺陷。
- 先天性：基因突变（AVPR2或AQP2突变），多为男性发病。
- 获得性：慢性肾病（如多囊肾）、高钙血症、低钾血症、药物（如锂剂）等。
妊娠相关尿崩症：罕见，胎盘产生的血管加压素酶降解ADH，或孕期ADH代谢增加。
三、诊断关键依据
症状筛查：多尿、烦渴、多饮+尿比重持续＜1.005、尿渗透压＜200mOsm/L。
禁水试验：禁水后尿量无明显减少，尿渗透压仍＜血渗透压，提示ADH缺乏或肾脏抵抗。
ADH水平检测：中枢性尿崩症ADH水平降低，肾性正常或升高。
禁水-加压素试验：注射ADH后尿量减少、尿渗透压升高提示中枢性，无变化提示肾性。
四、治疗原则与药物
中枢性尿崩症：以去氨加压素（弥凝）为首选，通过鼻腔喷雾或口服补充ADH，减少尿量。
肾性尿崩症：针对病因（如停用锂剂、纠正低钾血症），对症用噻嗪类利尿剂（氢氯噻嗪）、非甾体抗炎药（吲哚美辛）。
特殊人群注意：儿童需监测生长发育，孕妇禁用锂剂（致畸风险），老年患者防脱水及心脑血管负担。
五、日常管理要点
保证每日饮水（尿量+500ml），避免脱水；
低盐饮食（＜5g/日），减少尿渗透压升高；
记录尿量、饮水量及体重，定期复查血渗透压、肾功能；
中枢性患者需长期规范用药，不可自行停药或减量。
（注：具体用药需遵医嘱，以上药物仅为名称参考）
