多囊卵巢综合征（PCOS）的诊断需符合鹿特丹标准：稀发排卵或无排卵、临床或生化高雄激素表现、卵巢多囊样改变，且需排除甲状腺疾病、高泌乳素血症等其他高雄激素相关疾病。
1. 稀发排卵或无排卵的诊断依据：
稀发排卵指月经周期≥35天且每年月经次数≤8次，无排卵表现为月经周期紊乱（如闭经超过3个月或持续不规则出血）。临床可通过基础体温监测（单相体温曲线）、血清孕激素水平（卵泡期无排卵则<3ng/ml）及排卵相关激素（如LH峰值异常）综合判断，必要时结合月经史、超声下子宫内膜厚度变化辅助评估。
2. 临床或生化高雄激素表现的评估：
临床高雄激素表现包括多毛（Ferriman-Gallwey评分≥8分）、持续性痤疮（尤其是下颌部）、脱发（头顶头发稀疏），需排除药物或疾病（如库欣综合征）引起的继发性多毛。生化高雄激素指血清游离睾酮、总睾酮或雄烯二酮水平升高，同时需结合性激素结合球蛋白（SHBG）降低导致的游离睾酮相对升高，单次检测异常需排除肾上腺皮质增生等疾病。
3. 卵巢多囊样改变的影像学标准：
经阴道超声或经腹部超声显示单侧或双侧卵巢有≥12个直径2-9mm的无回声小卵泡，呈项链征排列，卵巢体积通常增大（单侧>10ml）。需排除生理性卵巢囊肿、卵巢肿瘤（如无性细胞瘤）及卵巢子宫内膜异位症等结构异常，超声检查需在月经周期第5-7天进行，避免因黄体期卵巢生理性增大干扰判断。
4. 鉴别诊断与综合评估要点：
诊断需排除甲状腺功能减退（TSH升高、FT4降低）、高泌乳素血症（PRL>25ng/ml）、先天性肾上腺皮质增生（21-羟化酶缺乏时17-羟孕酮升高）等疾病。需结合病史（如家族糖尿病史）、体格检查（体重指数≥25kg/m2提示代谢风险）、实验室检查（空腹血糖、胰岛素水平）及影像学（如盆腔超声排除子宫畸形）综合判断，避免仅凭单一指标确诊。
5. 特殊人群的诊断考量：
青春期女性初潮后2年内月经不规律可能为生理性，需随访至2年评估是否持续；育龄期女性因不孕就诊时，需结合生育需求调整诊断周期（如监测促排卵周期中的卵泡发育）；老年女性PCOS患者以代谢异常（胰岛素抵抗、血脂异常）为主，需重点评估心血管风险。此外，需关注患者心理状态（如焦虑、抑郁）对月经周期的影响，必要时转诊心理科干预。
