脊柱裂是胚胎发育期间神经管闭合不全导致的先天性神经管缺陷，主要分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂（包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出等类型），可影响脊髓及神经功能，严重时导致肢体残疾或大小便功能障碍。
1. 定义与分类：隐性脊柱裂为最常见类型，仅椎板局部未闭合，椎管内容物无膨出，多数患者无明显症状；显性脊柱裂因神经管闭合不全范围较大，椎管内容物（脊膜、脊髓/神经）通过椎板缺损处膨出，根据膨出内容物分为脊膜膨出（仅脊膜膨出）、脊髓脊膜膨出（脊髓/神经伴脊膜共同膨出），后者常合并神经功能障碍。
2. 病因与发病机制：遗传因素（如相关基因突变）和环境因素共同作用，其中孕期叶酸缺乏（孕前3个月~孕早期3个月缺乏）、母体糖尿病、接触致畸药物（如丙戊酸）等是明确的环境危险因素。胚胎发育第21~28天神经管闭合过程异常，导致椎管未完全闭合，椎骨、脊髓膜结构发育缺陷。
3. 临床表现：隐性脊柱裂患者多无症状，少数可能在腰骶部出现局部皮肤色素沉着、毛发增生或小凹陷；显性脊柱裂表现为背部中线包块（大小不等，质地柔软或紧张），儿童患者可因神经受压出现下肢无力、足畸形（足内翻/外翻）、行走异常，成人患者可能有下肢麻木、大小便失禁（如排尿困难、尿潴留）。合并脊髓拴系时，症状可随年龄增长逐渐加重。
4. 诊断方法：产前筛查（孕18~24周超声筛查，羊水穿刺检测染色体异常）可发现明显脊柱裂；出生后结合腰骶部X线、CT（显示椎骨结构异常）、MRI（明确神经组织受累情况，诊断金标准），同时需评估下肢肌力、感觉及大小便功能，明确神经损伤程度。
5. 治疗原则：隐性脊柱裂无症状者无需特殊治疗，定期复查脊柱发育情况；显性脊柱裂需手术修复，以脊膜膨出修补术（封闭膨出囊）、脊髓脊膜膨出减压修复术（松解神经粘连）为主，手术时机以出生后1~3个月为宜（减少神经受压损伤）。术后需结合康复治疗（物理治疗改善肌力、作业治疗恢复生活技能），合并神经功能障碍者可短期使用营养神经药物（如甲钴胺），避免过度劳累或剧烈运动。
特殊人群注意事项：孕妇孕期需常规补充叶酸（每日400~800μg），避免接触放射性物质或高危药物；儿童患者需避免长时间弯腰、负重，防止脊柱局部压力增加导致神经牵拉损伤；成人患者应定期监测神经功能（如肌力、大小便情况），避免椎管狭窄或脊髓拴系综合征复发。
