骨软化症的临床表现以骨骼和肌肉系统异常为核心，典型症状包括骨痛、肌肉无力、骨骼畸形及易骨折倾向，特殊人群（如儿童、孕妇、老年人）表现存在特异性差异。
一、 骨痛
骨痛是最常见首发症状，多为腰背部、髋部或四肢弥漫性隐痛，活动或负重后加重，休息后可缓解。疼痛范围可能随病情进展扩大，部分患者出现骨骼局部压痛，夜间或清晨可能因肌肉紧张加剧。儿童患者骨痛常不明显，易被忽视，需结合生长发育指标综合判断。
二、 肌肉症状
肌肉无力为突出表现，尤其近端肌肉（如大腿、肩部），患者可能出现行走缓慢、登楼梯困难、抬手或站立时费力。肌肉力量下降可伴随肌肉压痛，儿童因肌肉无力影响动作发育（如学步延迟、步态不稳），成人则日常活动耐力显著降低，生活质量下降。
三、 骨骼畸形
骨骼因矿化不足变软，易发生变形。成人常见脊柱侧弯、骨盆变扁或倾斜，儿童表现为“佝偻病样”体征（如方颅、鸡胸、“O型腿”或“X型腿”）。严重时椎体压缩变形可导致身高缩短，儿童骨骼生长受限，身高增长速率低于同龄人，青少年患者可能出现骨骼比例失调。
四、 易骨折倾向
骨骼脆性增加，轻微外力即可引发骨折，常见于胸腰椎椎体压缩性骨折、肋骨骨折或长骨应力性骨折。儿童因骨骼弹性尚可，骨折多为青枝骨折；老年人因合并骨质疏松，骨折风险显著升高，且骨折愈合缓慢，易遗留慢性疼痛或活动障碍。
五、 特殊人群表现
儿童：除上述畸形外，还可能出现颅骨软化（按压时有乒乓球样感觉）、出牙延迟、牙釉质发育不良，严重时影响咀嚼功能。维生素D缺乏型骨软化症（佝偻病）患儿常伴随多汗、夜惊等神经兴奋性增高表现，与钙吸收障碍及骨骼矿化不足直接相关。
孕妇：孕中晚期因胎儿骨骼发育需钙量增加，若孕妇维生素D摄入不足或日照缺乏，易诱发骨软化症，出现骨盆疼痛、下肢肌肉痉挛（夜间多见），严重时可导致病理性骨折，增加早产或难产风险。
老年人：肌肉力量与维生素D水平呈正相关，老年患者因日照减少、户外活动不足，维生素D合成不足，骨软化症常表现为肌肉无力与骨痛叠加，跌倒后骨折风险显著升高，形成“肌肉无力-跌倒-骨折-活动减少”的恶性循环，加速骨矿化障碍进展。
六、 伴随症状
部分患者因长期骨痛导致活动减少，可能出现体重变化（如肌肉萎缩伴随体重下降）、情绪焦虑或抑郁。长期严重骨软化症可继发继发性甲状旁腺功能亢进，出现高钙尿症、肾功能损害等并发症，需通过血生化指标（如血钙、血磷、碱性磷酸酶）辅助诊断。
