ALD是X连锁隐性遗传的过氧化物酶体病，发病机制是ALD蛋白基因突变致长链饱和脂肪酸异常蓄积，儿童型5-14岁发病，有学习成绩下降等表现，成人型20岁后发病，有肾上腺皮质功能减退等表现，诊断靠生化、基因、影像学检查，治疗无根治法，对症支持，儿童患者要关注营养和康复，成年患者要规律作息等，女性携带者需遗传咨询。
临床表现
儿童型：通常在5-14岁发病，早期可表现为学习成绩下降、行为异常、视力和听力减退等，随着病情进展会出现运动障碍、癫痫发作、认知功能严重减退等，最终可能导致瘫痪、昏迷甚至死亡。此阶段男性患儿相对更易受累，因为是X连锁隐性遗传，男性只有一条X染色体，携带致病基因就会发病，而女性为携带者。
成人型：发病年龄多在20岁以后，病情进展相对缓慢，主要表现为肾上腺皮质功能减退（如皮肤色素沉着、乏力、低血压等）、脊髓病样表现（如步态不稳、肢体无力等）等。
诊断方法
生化检查：血浆极长链脂肪酸（VLCFA）检测是重要的诊断依据，患者血浆中二十六烷酸、二十四烷酸等VLCFA水平显著升高。
基因检测：通过对ABCD1基因进行测序，可发现致病突变，从而明确诊断，这对于家族中其他成员的筛查也很有意义。
影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）对脑型ALD的诊断价值较大，早期可发现双侧顶枕叶白质对称性脱髓鞘改变等特征性表现。
治疗现状：目前尚无根治方法，主要是对症支持治疗。对于肾上腺皮质功能减退的患者，可给予糖皮质激素替代治疗；对于脑型ALD，造血干细胞移植（HSCT）是有希望的治疗方法，但需要在疾病早期进行，移植成功可阻止病情进展甚至改善部分症状，但存在一定的移植相关风险。
特殊人群注意事项
儿童患者：由于儿童处于生长发育阶段，疾病导致的运动、认知等功能障碍会严重影响其正常成长，在护理和康复过程中需要特别关注其营养支持，保证充足的蛋白质、维生素等摄入以维持身体基本需求，同时康复训练要根据儿童的年龄和病情进展循序渐进开展，家属要给予更多的关爱和耐心陪伴，帮助患儿尽可能维持生活自理能力和提高生活质量。
成年患者：成年患者在生活方式上要注意规律作息，避免过度劳累，因为疾病可能会逐渐影响其身体功能，合理安排工作和休息时间。对于有肾上腺皮质功能减退的成年患者，要严格遵医嘱规律服用糖皮质激素替代药物，定期监测肾上腺功能和血浆VLCFA水平等指标，以便及时调整治疗方案。女性携带者虽然自身可能无明显症状，但要注意遗传咨询，在生育前进行遗传风险评估，考虑进行产前基因诊断等，以避免患儿出生。
