扩心病即扩张型心肌病，是以单侧或双侧心腔扩大、心肌收缩功能降低为主要特征的心肌病，病因复杂，可能与遗传、感染、中毒、代谢异常等相关。临床以活动后气短、乏力、水肿等心力衰竭表现为主，严重时可并发恶性心律失常、血栓栓塞，需通过超声心动图等检查确诊，治疗以延缓疾病进展、改善心功能为目标，部分终末期患者需心脏移植。
一、病因分类及特征
特发性：占比约70%，病因不明，可能与自身免疫或隐匿性病毒感染有关，需长期随访排除其他病因。遗传型：约20%病例有家族史，常染色体显性遗传为主，涉及TNNT2、LMNA等基因突变，可通过基因检测明确遗传背景。感染后相关：多继发于病毒感染（如柯萨奇病毒B、EB病毒）或细菌感染后心肌持续炎症，病理可见心肌淋巴细胞浸润。获得性/代谢相关：长期过量饮酒（酒精性心肌病）、化疗药物（如蒽环类）心肌毒性、甲状腺功能异常均可诱发心肌损伤，需避免诱因。
二、病情进展阶段与临床表现
早期阶段：多数患者无症状或轻微症状，仅体检或因其他疾病检查时发现心腔扩大，活动后气短、乏力为早期信号。中期阶段：症状逐渐加重，出现劳力性呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难、双下肢水肿，超声提示左心室射血分数（LVEF）显著降低（＜50%）。晚期阶段：心功能恶化，端坐呼吸、胸腔积液、肝脾肿大等全心衰表现，伴频发室性早搏、心房颤动等心律失常，血栓栓塞风险显著增加（如脑梗死、肺栓塞）。
三、常见并发症及风险
心力衰竭：心肌收缩力持续下降导致心输出量不足，体循环/肺循环淤血，是主要死亡原因之一。恶性心律失常：室性心动过速、心室颤动发生率高，可致猝死，尤其合并左心室射血分数＜35%者风险更高。血栓栓塞：左心室扩大伴血流缓慢，易形成附壁血栓，脱落可引发脑栓塞（致残率高）、肺栓塞（致死性高），需长期抗凝（CHADS评分＞2分者需规范抗凝）。心包积液：部分患者因心肌纤维化、炎症反应出现少量至中量心包积液，影响心脏舒张功能，需超声监测积液量。
四、特殊人群注意事项
儿童患者：诊断需结合生长发育曲线，避免因生长发育掩盖症状，治疗优先非药物干预（如避免剧烈运动），需每6个月复查心脏超声评估心功能。老年患者：合并高血压、糖尿病者需严格控制基础病，避免使用肾毒性药物（如非甾体抗炎药），用药前需评估肝肾功能，定期监测电解质。妊娠期女性：孕前需心脏专科评估心功能（NYHA分级≤Ⅱ级可尝试妊娠），孕期每4周复查超声心动图，禁用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素受体拮抗剂（ARB）等致畸药物，优先选择β受体阻滞剂控制心率。合并基础疾病者：如合并肾功能不全，需避免使用经肾脏排泄为主的利尿剂，防止电解质紊乱加重心衰；合并恶性肿瘤患者，化疗方案需兼顾心脏保护，避免使用蒽环类等心肌毒性药物。
