巨人症由垂体分泌过多生长激素所致骨骺闭合前发病表现为巨人症骨骺闭合后为肢端肥大症有生长发育异常如身高显著增高、骨骼改变,内分泌代谢紊乱如糖代谢异常、脂代谢异常,器官组织改变如心血管系统及呼吸系统改变,还有其他表现如神经系统及肌肉系统表现儿童青少年身高异常增长易察觉成年患者骨骼改变突出诊断治疗需综合症状及内分泌检查。
巨人症是由于垂体分泌过多生长激素(GH)所致,在骨骺闭合前发病者可表现为巨人症,骨骺闭合后发病者则表现为肢端肥大症。以下是巨人症常见的症状:
生长发育异常:
身高显著增高:患者身高明显超出常人,儿童期起病者,身高可迅速增长,成年后仍可继续长高,部分患者身高可达2米以上。这是因为过量的生长激素刺激骨骼生长,使长骨不断变长。例如,在儿童时期,生长激素分泌过多会持续作用于长骨的骺软骨,促使其不断增生和骨化,导致身高异常增长。
骨骼改变:头颅骨增大,面部结构增宽、增厚,眉弓及颧骨突出,下颌增大前突,牙齿间距增宽。手足部位表现为手足增大增厚,手指足趾增粗,手掌足底肥厚。骨骼的过度生长还可能导致骨骼变形,如脊柱侧弯等。这是由于生长激素对骨骼的全面作用,包括颅骨、长骨、手足骨等部位的骨质增生和结构改变。
内分泌代谢紊乱:
糖代谢异常:约有1/3的巨人症患者会出现糖代谢紊乱,表现为血糖升高,甚至发展为糖尿病。这是因为生长激素具有对抗胰岛素的作用,会抑制外周组织对葡萄糖的摄取和利用,导致血糖升高。例如,患者体内生长激素水平过高,使得胰岛素的作用被削弱,血糖不能被有效地调节和利用,从而出现高血糖症状,长期高血糖可能引发糖尿病相关的并发症。
脂代谢异常:部分患者可出现血脂异常,如血清甘油三酯、胆固醇升高等。生长激素会影响脂肪的代谢,促进脂肪分解,同时抑制脂肪合成,导致血脂水平发生变化。
器官组织改变:
心血管系统:患者常伴有心脏肥大、心肌增厚,心脏扩大,可导致高血压、心律失常等。由于生长激素对心血管系统的影响,长期过量的生长激素会使心脏负荷增加,心肌细胞增生肥大,进而影响心脏的正常功能。例如,心脏肥大可能导致心脏收缩和舒张功能异常,引发高血压等心血管问题。
呼吸系统:可能出现睡眠呼吸暂停综合征,表现为睡眠中打鼾且呼吸暂停。这与患者上呼吸道软组织增生、舌体肥大等因素有关,呼吸道狭窄,影响呼吸功能。
其他表现:
神经系统:部分患者可能出现头痛、视力下降等症状。头痛可能与垂体瘤增大压迫周围组织有关,视力下降则可能是由于垂体瘤压迫视神经引起。
肌肉系统:患者肌肉可出现无力等表现,这与生长激素对肌肉代谢的影响有关,过量的生长激素会导致肌肉蛋白质分解增加,合成减少,从而出现肌肉无力。
对于儿童和青少年群体,巨人症的症状可能更容易被家长察觉,因为身高的异常增长会比较明显。而对于成年患者,骨骼的改变如手足增大等可能是较为突出的表现。在诊断和治疗巨人症时,需要综合考虑患者的这些症状以及相关的内分泌检查等,以明确诊断并制定相应的治疗方案。



