小头畸形表现为头围异常减小，新生儿及婴儿期头围增长缓慢，儿童期头部发育严重滞后且形状异常；神经系统发育异常有智力、运动发育迟缓及惊厥发作；还伴有特殊面容及其他系统表现，家长需密切关注头围和生长发育情况，发现异常及时就医，对有神经系统异常者早期综合管理，重视婴幼儿生长发育监测。
一、头围异常减小
1.新生儿及婴儿期表现：正常新生儿头围约33-35cm，出生后前3个月头围增长约6cm，第2个3个月增长约2cm，第2年增长约2cm，2岁时头围约48cm。小头畸形患儿头围明显小于同年龄、同性别正常儿童头围均值2个标准差以上。在新生儿期可能就可发现头围增长缓慢，与正常婴儿头围增长曲线出现明显差异。例如，正常婴儿3个月头围应达到约40cm左右，而小头畸形婴儿可能仅35cm甚至更小。
2.儿童期表现：随着年龄增长，头围过小的情况会更加明显，与身体其他部位发育相比，头部发育严重滞后，头的形状可能也有异常，多呈尖头、短头畸形等。
二、神经系统发育异常相关表现
1.智力发育迟缓：多数小头畸形患儿存在不同程度的智力发育迟缓。在婴儿期就可能表现为对周围环境反应迟钝，不能像正常婴儿那样积极探索、对声音、颜色等刺激的反应较缓慢。随着年龄增长，智力落后情况更为突出，可能无法达到正常儿童的认知水平、学习能力明显低于同龄人。例如，正常3岁儿童能进行简单的数数、识别常见物品等，而小头畸形儿童可能只能进行简单的目光追随，认知能力严重落后。
2.运动发育落后：运动功能发育也会明显滞后。正常婴儿3个月左右能抬头，6个月会坐，8个月会爬等，小头畸形患儿可能到相应月龄仍不能完成这些动作。比如，正常8个月婴儿能灵活地爬行，而小头畸形婴儿可能只能在床上挣扎，无法有效爬行；到了学走路的年龄，可能会出现走路不稳、步态异常等情况。
3.惊厥发作：部分小头畸形患儿会出现惊厥发作。惊厥可以表现为多种形式，如全身性抽搐、局部肢体抽搐等。这是因为脑部发育异常导致神经元异常放电引起的。例如，患儿可能会突然出现四肢强直性抽搐，双眼上翻，口唇发绀等表现，这种惊厥发作可能会对患儿的脑部进一步造成损伤，影响其预后。
三、特殊面容及其他表现
1.特殊面容：患儿可能伴有特殊面容，如前额、枕部平坦，颅缝早闭，面部相对较大，眼距增宽，鼻梁低平，耳位偏低等。这些面容特征是由于颅骨发育受限，影响了面部骨骼的正常生长发育所致。
2.其他系统表现：部分患儿可能伴有其他系统的异常，如视力障碍，由于脑部发育异常可能影响视神经等结构，导致视力下降、视野异常等；听力障碍也较为常见，可能是因为耳部周围的神经发育等受到影响。另外，生长发育可能也会受到一定影响，身高、体重可能低于同龄正常儿童。
对于小头畸形患儿，尤其是新生儿和婴儿，家长要密切关注头围变化以及生长发育情况，一旦发现异常应及时就医，进行详细的检查评估，如头颅影像学检查（头颅CT、MRI等）以明确诊断。同时，对于存在神经系统发育异常等情况的患儿，需要早期进行康复干预等综合管理，但要遵循循证医学原则，选择经过科学验证的康复方法。对于特殊人群如婴幼儿，要特别注意其生长发育监测的及时性和准确性，以便早期发现问题并进行干预。
