佝偻病是因维生素D缺乏导致钙磷代谢异常，骨骼发育障碍的疾病，主要表现为骨骼改变、肌肉神经症状及其他系统异常，婴幼儿（6个月~2岁）为高发人群，特殊情况下成人也可能出现骨软化症。
一、骨骼改变：这是佝偻病最典型的症状，因维生素D缺乏致骨骼矿化障碍，不同年龄阶段表现不同。1. 颅骨改变：多见于6个月以内婴儿，因颅骨矿化不足出现“颅骨软化”，按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样弹性感；7~8个月以上婴儿因额骨、顶骨骨样组织增生形成“方颅”，表现为前额突出、头颅左右不对称。2. 胸廓畸形：肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积形成“肋骨串珠”，以第7~10肋最明显；1岁左右小儿因膈肌附着处肋骨内陷形成“鸡胸”或“漏斗胸”，影响胸廓容积及呼吸功能。3. 四肢骨骼改变：手腕、脚踝处因骨骺端软骨增生形成“手镯”“脚镯”征；1岁后站立行走时，下肢因承重导致骨骼软化变形，出现“O型腿”（两足并拢时双膝间距＞3cm）或“X型腿”（两膝并拢时双踝间距＞3cm），严重者伴行走姿势异常。
二、肌肉及神经症状：与低钙血症及神经肌肉兴奋性异常相关。1. 肌肉症状：因肌肉兴奋性降低致全身肌肉无力，表现为抬头、坐立、站立等运动发育落后于同龄儿，严重时躯干前凸呈“蛙状体位”；大年龄儿童可能出现“鸭步”步态。2. 神经症状：维生素D缺乏致神经肌肉兴奋性增加，婴儿表现为“夜惊”（睡眠中突然惊醒、哭闹）、烦躁不安、汗多（与室温无关的头部多汗，汗液刺激枕部形成“枕秃”），长期多汗可加重神经兴奋性异常，影响睡眠质量。
三、其他系统表现：因全身代谢异常累及多系统。1. 消化系统：胃肠蠕动减慢、消化液分泌不足，出现食欲减退、喂养困难、便秘、腹胀；严重低钙血症可致胃肠平滑肌痉挛，诱发腹痛、呕吐。2. 呼吸系统：胸廓畸形导致肺扩张受限，肺通气功能下降，易反复发生呼吸道感染（如肺炎、支气管炎），且感染后恢复缓慢。3. 认知发育：因神经兴奋性长期增高、营养物质吸收障碍，可能影响脑发育，表现为语言发育迟缓（如2岁仍不会说单字）、注意力不集中、表情淡漠等。
四、特殊人群症状差异：1. 早产儿及双胞胎：出生体重低、体内维生素D储备不足，且生长发育速度快于足月儿，可在出生后2~3个月即出现颅骨软化、方颅等症状，需出生后1周开始补充维生素D（每日800IU）。2. 成人骨软化症：多见于维生素D缺乏史较长的人群，主要表现为全身骨痛（腰背部、四肢为主）、肌肉酸痛，严重者出现骨骼变形（如椎体压缩性骨折、骨盆畸形），女性绝经后因雌激素下降骨流失加速，症状更明显。
五、特殊人群温馨提示：1. 婴幼儿：家长需保证每日户外活动（6个月以上儿童每日户外活动≥2小时），母乳喂养儿出生后2周开始补充维生素D（400IU/日），配方奶喂养儿按奶量计算维生素D摄入，不足部分补充；定期（每2~3个月）儿科体检监测颅骨硬度、肋骨形态及下肢力线。2. 孕妇及哺乳期女性：孕期每日补充维生素D（400~600IU），哺乳期女性建议继续补充，以降低婴儿佝偻病风险。3. 长期室内活动儿童：冬季或雾霾天户外活动受限者，需通过食物（如深海鱼、蛋黄）或维生素D制剂补充，避免因日照不足导致维生素D缺乏。
