库兴氏综合症由多种因素致肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素引发，分依赖促肾上腺皮质激素（ACTH）和不依赖ACTH类型及相关情况，年龄上库欣病多见于成人且女多男，异位ACTH综合征可发生于任何年龄无明显性别差异，长期精神应激等可增加发病风险；临床表现有向心性肥胖、高血压、糖代谢异常、蛋白质代谢紊乱、性腺功能紊乱等；诊断初筛有24小时尿游离皮质醇测定及血皮质醇昼夜节律，病因诊断有CRH兴奋试验和大剂量地塞米松抑制试验；治疗有手术切除肾上腺腺瘤或癌、经蝶窦垂体瘤切除术，药物用肾上腺皮质激素合成抑制剂，放疗用于垂体ACTH瘤术后残留等；预后经及时有效治疗多数症状可缓解，延误治疗有严重并发症，儿童早期规范治疗意义重大。
一、病因与发病机制
库兴氏综合症由多种因素致肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素引发。一是依赖促肾上腺皮质激素（ACTH）的类型，包括垂体ACTH瘤或ACTH细胞增生导致的库欣病，以及肺癌、胸腺癌等肿瘤异位分泌大量ACTH引起的异位ACTH综合征；二是不依赖ACTH的类型，如肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌自主分泌皮质醇，或不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性/大结节性增生。年龄方面，库欣病多见于成人且女性多于男性；异位ACTH综合征可发生于任何年龄，无明显性别差异。生活方式中，长期精神应激可能影响下丘脑-垂体-肾上腺轴功能增加发病风险；有垂体瘤等内分泌疾病病史者易诱发该病。
二、临床表现
1.向心性肥胖：呈现满月脸、水牛背，四肢相对消瘦，儿童患者除肥胖外还可影响生长发育。2.高血压：因皮质醇致水钠潴留等，多数患者出现高血压，女性需关注对心血管系统影响。3.糖代谢异常：可致空腹血糖升高或糖耐量减退，有糖尿病病史或家族史人群更易受影响。4.蛋白质代谢紊乱：皮肤菲薄，下腹部、臀部、大腿内侧等部位易现紫纹，儿童皮肤薄紫纹更易显现。5.性腺功能紊乱：女性月经紊乱、多毛、痤疮等，男性性功能减退、睾丸萎缩等，不同性别患者生殖系统受影响表现有别，需关注对生育等影响。
三、诊断
1.初筛检查：24小时尿游离皮质醇测定水平升高提示皮质醇分泌增多；血皮质醇昼夜节律消失，正常人体皮质醇有昼夜节律，库兴氏综合症患者此节律消失。2.病因诊断：CRH兴奋试验可鉴别库欣病与异位ACTH综合征；大剂量地塞米松抑制试验可区分库欣病（能被抑制）和异位ACTH综合征、肾上腺腺瘤或腺癌（不能被抑制），儿童进行试验需考虑其生理特点，如激素代谢与成人不同。
四、治疗
1.手术治疗：肾上腺腺瘤或癌首选手术切除；垂体ACTH瘤致库欣病可考虑经蝶窦垂体瘤切除术，儿童垂体手术需谨慎评估风险与获益。2.药物治疗：可使用肾上腺皮质激素合成抑制剂如米托坦等，用于无法手术或术后复发患者，儿童用药需遵循儿科用药原则，考虑对生长发育等影响。3.放射治疗：适用于垂体ACTH瘤术后残留或复发情况，儿童放疗需权衡辐射对生长发育、内分泌功能等长期影响。
五、预后
经及时有效治疗，多数患者症状可缓解，预后较好；若延误治疗可致严重并发症如心脑血管疾病、感染等，不同年龄患者预后受治疗及时性、基础健康状况等因素影响，儿童患者早期规范治疗对其生长发育等预后意义重大。
