巨人症排查需综合症状表现、内分泌检查及影像学检查，症状表现有儿童期身高异常快速增长、骨骼及肢体（手足增大、面部骨骼过度生长等）和内脏器官变化，内分泌检查中生长激素水平检测患者显著升高且葡萄糖抑制试验不被抑制，影像学通过头颅磁共振成像可发现垂体是否有病变等以准确判断。
一、症状表现排查
1.身高异常：儿童期发病的巨人症患者身高会显著高于同龄人，生长速度远超正常儿童，青春期前骨骺未闭合时，身高可迅速增长，成年后身高可能远超常人，可达2米以上。例如，正常儿童每年身高增长约5-7厘米，而巨人症儿童可能每年增长10厘米以上。
2.骨骼及肢体改变：手脚部位表现明显，手足增大变厚，手指脚趾增粗，鞋子和手套尺码明显增大。面部骨骼也会过度生长，出现额头、颧骨突出，下颌前突，面容改变，牙齿间距增宽等情况。
3.内脏器官变化：部分患者可能出现内脏器官增大，如心脏增大等情况，但相对骨骼和外貌改变不那么突出。
二、内分泌检查指标
1.生长激素（GH）水平检测：随机采血时，正常人生长激素水平一般小于2.5ng/ml，而巨人症患者生长激素水平往往显著升高，可超过10ng/ml甚至更高。
2.葡萄糖抑制试验：口服葡萄糖后，正常人生长激素会被抑制，抑制后生长激素水平应小于1ng/ml，而巨人症患者生长激素不能被抑制到该水平，抑制后生长激素仍大于1ng/ml。
三、影像学检查
头颅磁共振成像（MRI）是重要的检查手段，可发现垂体是否存在生长激素细胞腺瘤等病变，垂体腺瘤是导致生长激素分泌过多引发巨人症的常见原因，通过MRI能清晰观察垂体的形态、大小及是否有占位性病变等情况。
不同年龄阶段表现有差异，儿童期主要以身高快速增长等为突出表现，成人期主要表现为肢端肥大等，但都需综合症状、激素水平及影像学检查来准确判断是否为巨人症。对于儿童患者，因其处于生长发育阶段，身高异常增长更易被察觉，应尽早进行相关检查；成人患者若出现手足增大等肢端肥大表现，也需及时通过上述检查明确是否为巨人症。
