结节病的诊断需综合多种检查。影像学检查中胸部X线可筛查，胸部CT更清晰且利于分期评估；组织病理学检查通过淋巴结、肺部活检发现非干酪样坏死性肉芽肿可助诊；血液学检查中血钙、尿钙可异常，ACE活动期常升高；支气管肺泡灌洗可发现BALF中淋巴细胞比例增高等辅助诊断，不同人群检查有需注意的方面。
一、影像学检查
1.胸部X线：是结节病常用的筛查方法，可发现肺部的异常改变，如肺门淋巴结肿大等，但对于肺部细微病变的显示不如胸部CT。
2.胸部CT：能更清晰地显示肺部病变的部位、范围和形态，有助于发现胸部X线难以察觉的病变，对结节病的分期及病情评估有重要价值，不同分期的胸部CT表现有差异，如Ⅰ期主要表现为双侧肺门和（或）纵隔淋巴结肿大等。
二、组织病理学检查
1.活检
淋巴结活检：当怀疑有淋巴结肿大时，可进行淋巴结活检，通过获取淋巴结组织进行病理检查，能明确是否为结节病的非干酪样坏死性肉芽肿改变，这是结节病诊断的重要依据之一。
肺部活检：对于肺部病变，可通过经支气管镜肺活检（TBLB）、经皮肺穿刺活检等获取肺部组织进行病理检查，若发现非干酪样坏死性肉芽肿可支持结节病的诊断。不同年龄人群在活检时需注意操作风险，儿童进行肺部活检时要尤其谨慎，评估穿刺风险。
三、血液学检查
1.血钙、尿钙：部分结节病患者可出现血钙、尿钙升高，这是因为结节病可影响维生素D的代谢，导致血钙调节异常，但血钙、尿钙升高并非结节病所特有，需结合其他检查综合判断。
2.血管紧张素转换酶（ACE）：血清ACE活性在结节病活动期常升高，对结节病的诊断有一定的参考价值，但并非特异性指标，其他一些疾病也可能导致ACE升高。不同性别患者在血液学检查时无特殊性别差异影响，但需结合整体病情评估。
四、支气管肺泡灌洗（BAL）
通过对支气管肺泡灌洗液进行细胞分类等分析，结节病患者的BALF中淋巴细胞比例常增高，尤其是CD4+T淋巴细胞增多，这有助于结节病的辅助诊断。在不同生活方式人群中，如长期吸烟人群，其BALF结果可能会有一定干扰，需综合考虑生活方式因素。
