齿状突发育畸形是胚胎时期第1、2颈椎软骨内化骨环节异常致结构异常的先天性颈椎畸形，为寰枢关节重要骨性联结结构，主要类型有齿状突缺如、发育不良、分离，婴幼儿及儿童期可影响生长发育需监测运动神经并避免过度颈部活动，成年人长期寰枢关节不稳定可致慢性疼痛等需避免颈部剧烈运动和外伤，无明确性别发生率显著差异但个体发育受遗传等因素影响，有相关病史人群后代风险高孕期及儿童期需加强颈椎发育监测。
一、定义及胚胎发育基础
齿状突发育畸形是一种先天性颈椎畸形，齿状突由胚胎时期第1、2颈椎软骨内化骨形成，若在骨化中心形成、迁移或融合等发育环节出现异常，就会导致齿状突结构异常。它是上颈椎关节重要骨性联结结构，通过寰横韧带与寰椎前弓相关节，参与构成寰枢关节，对维持颈椎稳定性起关键作用。
二、主要类型
1.齿状突缺如：齿状突完全未发育形成，寰枢关节稳定性严重受损，极易引发寰枢关节不稳定甚至脱位，进而可能压迫脊髓等重要结构，出现颈部疼痛、活动受限、四肢麻木无力、行走不稳等神经症状。
2.齿状突发育不良：齿状突形态较正常明显细小，其对寰枢关节稳定性的维持能力减弱，随年龄增长或颈部活动等因素，可能逐渐出现寰枢关节不稳定相关表现，如颈部慢性疼痛、活动时不适感等。
3.齿状突分离：齿状突与枢椎体之间存在异常分离情况，也会影响寰枢关节的正常结构和稳定性，同样可能导致颈部及神经相关症状逐渐显现。
三、不同人群影响及相关注意事项
婴幼儿及儿童：先天性齿状突发育畸形可能影响其生长发育，出现颈部外观异常、运动功能受限等表现。需密切监测颈部运动功能及神经发育情况，避免过度颈部活动，以防加重寰枢关节不稳定风险。
成年人：长期的寰枢关节不稳定可能逐渐引发慢性颈部疼痛、神经压迫相关的渐进性症状，如肢体感觉异常、肌力下降等。日常应注意避免颈部剧烈运动和外伤，定期进行颈椎相关检查。
性别因素：目前无明确证据表明不同性别在齿状突发育畸形发生率上有显著差异，但个体发育受遗传等多种因素影响，不同性别可能因身体结构差异在疾病表现和进展上有一定不同呈现。
有相关病史人群：如有颈椎先天性发育异常家族史等，后代发生齿状突发育畸形风险相对较高，孕期需加强胎儿颈椎发育监测，儿童生长发育过程中要密切关注颈部情况，以便早期发现和干预。
