确诊白塞氏病需结合临床症状与检查项目，核心检查包括血常规、血沉、C反应蛋白、人类白细胞抗原-B51检测、眼科检查、皮肤针刺反应试验及病理活检，需综合评估患者复发性口腔溃疡、生殖器溃疡等症状，排除其他疾病后方可确诊。
一、实验室基础检查 1. 血常规：可提示白细胞计数轻度升高或贫血，有助于排除感染性疾病，儿童患者需关注血红蛋白水平以判断贫血程度；2. 炎症指标：血沉（ESR）和C反应蛋白（CRP）升高反映炎症活动度，与病情严重程度相关，老年人需结合肾功能评估血沉准确性；3. 自身抗体检测：抗核抗体（ANA）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）等检测可辅助排除其他结缔组织病，女性患者自身抗体阳性率可能更高，需结合病史综合判断。
二、特异性分子标志物检测 1. 人类白细胞抗原-B51（HLA-B51）：阳性率在白塞氏病患者中约50%~70%，可作为辅助诊断依据，有家族史者检测阳性率更高，阴性不能完全排除；2. 细胞因子检测：如血清IL-23、IL-17等水平可能与病情活动相关，需结合临床应用，长期吸烟者可能影响检测结果。
三、影像学评估 1. 血管超声：可检测浅表或深部血管炎症、血栓、动脉瘤等，儿童患者血管超声检查需固定探头以减少移动误差，老年人需评估血管钙化情况对图像质量的影响；2. 磁共振成像（MRI）或CT血管造影：用于评估中枢神经系统、内脏血管受累情况，对神经白塞氏病或大血管病变诊断有价值，孕妇需避免不必要的电离辐射检查，优先选择超声或无辐射MRI检查。
四、特殊临床检查 1. 眼科检查：裂隙灯检查前房炎症，眼底检查视网膜血管炎，明确葡萄膜炎等眼部表现，糖尿病患者需提前控制血糖以减少眼部检查刺激；2. 皮肤针刺反应试验：无菌针头轻刺前臂皮内，48~72小时观察红晕或脓疱，阳性提示皮肤黏膜受累，儿童患者操作时需轻柔以减少不适，老年人应注意穿刺部位清洁，避免感染风险；3. 内镜检查：胃镜、肠镜可发现消化道溃疡，适用于有消化道症状患者，长期服用抗凝药物者需提前停药评估出血风险。
五、病理组织活检 1. 皮肤或黏膜溃疡组织病理：表现为血管周围淋巴细胞浸润，无特异性，需结合临床，有免疫性疾病史者活检前需评估出血倾向；2. 其他部位活检：如眼葡萄膜、消化道受累组织活检可明确炎症类型，不作为常规检查，儿童患者活检部位选择需兼顾安全与诊断价值。
