产前筛查包括血清学产前筛查和超声产前筛查。血清学产前筛查通过检测孕妇血清标志物等评估胎儿患相关疾病风险，15-20周采血，操作简便无创，适用无禁忌证孕妇，需准提供孕周等信息；超声产前筛查含NT检测和中孕期系统超声筛查，NT检测11-13+6周，中孕期20-24周，利用超声观察，所有孕妇可做，肥胖等可能影响准确性，部分孕妇检查前需适当充盈膀胱等。
一、血清学产前筛查
1.定义及原理：血清学产前筛查是通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，来评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷等染色体异常及神经管畸形的风险。例如，检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标。一般在妊娠15-20周左右进行采血检测。血清学筛查的优势在于操作相对简便，对孕妇和胎儿无创伤。其原理是基于胎儿的一些物质会释放到孕妇血清中，通过检测这些物质的水平来推测胎儿的健康状况。
2.适用人群及注意事项：适用于所有愿意接受筛查、自愿参与且无筛查禁忌证的孕妇。对于有特殊病史的孕妇，如曾经有过染色体异常胎儿分娩史的孕妇，血清学产前筛查可以作为进一步评估胎儿风险的重要手段，但需要结合其他检查综合判断。在进行血清学产前筛查前，孕妇不需要空腹，但要准确提供孕周、年龄等信息，因为这些因素会影响筛查结果的准确性。
二、超声产前筛查
1.定义及主要项目：超声产前筛查主要包括胎儿颈项透明层（NT）检测和中孕期系统超声筛查等。NT检测通常在妊娠11-13+6周进行，通过超声测量胎儿颈项部皮下无回声透明层的厚度，NT增厚与胎儿染色体异常（如唐氏综合征）等相关。中孕期系统超声筛查一般在妊娠20-24周进行，全面观察胎儿的生长发育情况，包括胎儿的各个脏器、肢体、面部等结构，筛查胎儿是否存在重大结构畸形，如先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。超声筛查是利用超声波对胎儿在宫内的情况进行实时成像观察，是一种直观且无创的检查方法。
2.适用人群及注意事项：所有孕妇都可以进行超声产前筛查，但对于一些肥胖孕妇或者羊水过少等情况可能会影响超声检查的准确性，需要根据具体情况进行评估。在进行超声检查前，孕妇一般需要适当充盈膀胱，以利于更好地观察胎儿情况，但对于一些特殊情况（如已经足月的孕妇）可能不需要充盈膀胱。对于有既往不良妊娠史或者家族中有遗传疾病史的孕妇，超声产前筛查可以更细致地观察胎儿结构，及时发现可能存在的问题。
