免疫缺陷病的症状以反复感染为核心表现，常伴随自身免疫异常、肿瘤风险升高及生长发育迟缓，具体症状因免疫缺陷类型、严重程度及发病年龄存在差异。
一、反复感染相关症状：免疫缺陷病患者反复感染的频率显著高于正常人群，婴幼儿因免疫系统发育不完全，感染次数及严重程度更高。常见感染类型包括呼吸道感染（如鼻窦炎、肺炎，频率超过正常儿童3倍以上）、皮肤黏膜感染（如皮肤脓肿、口腔溃疡）及胃肠道感染（慢性腹泻）；病原体多为常见致病菌（肺炎链球菌、流感嗜血杆菌）及条件致病菌（念珠菌），部分患者可出现全身性感染（败血症）。老年患者感染恢复周期延长，免疫清除能力下降，易发生混合感染。
二、自身免疫及炎症相关症状：免疫缺陷常伴随自身免疫功能紊乱，表现为免疫系统错误攻击自身组织。儿童患者多见幼年特发性关节炎、过敏性紫癜；成人患者易发生系统性红斑狼疮、甲状腺炎等。慢性炎症表现包括不明原因的皮疹（如湿疹样皮炎）、关节疼痛（多关节肿胀）及长期低热（持续＞2周）。部分患者出现免疫细胞增殖浸润，表现为淋巴结肿大（颈部、腋下）、肝脾肿大，女性因自身免疫病遗传易感性更高，需加强自身抗体筛查。
三、恶性肿瘤相关症状：免疫监视功能缺陷使突变细胞无法被及时清除，增加淋巴瘤、白血病及罕见肿瘤风险。儿童患者以T细胞缺陷相关肿瘤（如胸腺肿瘤）为主，成人以B细胞淋巴瘤多见。症状包括不明原因体重下降（＞5%/月）、无痛性淋巴结肿大（直径＞2cm）、持续性发热（＞38.5℃且抗感染治疗无效）。长期接受免疫抑制治疗者（如器官移植后），淋巴瘤发生率较普通人群高10-100倍，需定期筛查肿瘤标志物。
四、生长发育异常相关症状：免疫缺陷病对儿童生长发育影响显著，婴幼儿因反复感染及慢性炎症导致营养吸收障碍，身高、体重增长缓慢（低于同年龄儿童第3百分位）。青春期患者可能出现性发育延迟（女孩乳房发育晚于13岁、月经初潮晚于16岁）。长期免疫功能低下者易合并骨骼异常（骨质疏松、肋骨外翻），青少年患者因慢性感染导致代谢紊乱，可能出现骨龄延迟。特殊人群中，早产儿因先天免疫缺陷风险更高，需加强早期感染监测。
五、特殊类型免疫缺陷症状：不同类型免疫缺陷有特异性表现，如X连锁无丙种球蛋白血症患者血清IgG水平极低，2-3月龄后反复呼吸道感染加重；慢性肉芽肿病患者因吞噬细胞功能缺陷，皮肤黏膜反复出现化脓性感染伴窦道形成。先天性心脏病合并免疫缺陷患者（如DiGeorge综合征），除免疫缺陷外，还存在心脏畸形（法洛四联症）、面部发育异常（眼距宽、小下颌）。老年患者若合并基础疾病（糖尿病、高血压），感染后更易诱发多器官功能衰竭。
