多囊卵巢综合征（PCOS）的诊断需结合临床表现、内分泌指标、影像学特征及代谢评估。基础检查包括月经周期、高雄激素症状、卵巢超声（多囊样改变）及胰岛素抵抗指标，需排除甲状腺疾病、肾上腺疾病等继发因素。
一、基础评估需全面采集多维度信息。1. 月经情况：记录初潮年龄、周期规律度（月经稀发或闭经）、经期持续时间及经量，生育期女性重点关注不孕或流产史；2. 高雄激素症状：询问多毛（唇周、胸背）、痤疮（≥3个月经周期加重）、脱发（头顶稀疏）等，结合体重变化（1年内增重5%以上）提示代谢风险；3. 家族史：一级亲属糖尿病、高血压、早发性冠心病史与PCOS遗传易感性相关，需详细记录；4. 生活方式：近3个月运动频率（每周<3次）、高糖高脂饮食占比，肥胖（BMI>25kg/m2）或腹型肥胖（腰围>85cm）需优先评估。
二、内分泌激素检测是关键诊断依据。1. 性激素六项：卵泡期（月经第2-4天）检测FSH、LH、雌二醇、睾酮、孕酮、泌乳素，LH/FSH比值>2.5且总睾酮>0.7nmol/L提示高雄激素环境；2. 胰岛素抵抗：空腹胰岛素>15mU/L或HOMA-IR>2.67，结合血糖（空腹>6.1mmol/L）提示糖代谢异常；3. 甲状腺功能：TSH>4.2mIU/L提示亚临床甲减，FT3、FT4异常需先纠正甲状腺问题；4. 游离睾酮：游离睾酮指数>20%提示卵巢来源高雄激素，肾上腺疾病需排除（如17-羟孕酮>2.5nmol/L）。
三、卵巢超声检查明确形态学特征。1. 检查时机：经阴道超声选择月经第5-7天，避免黄体期囊肿干扰；经腹超声需膀胱充盈；2. 典型表现：单侧/双侧卵巢体积>10ml，单侧≥12个直径2-9mm无回声卵泡，髓质回声增强（多囊样改变）；3. 鉴别诊断：排除生理性囊肿（月经周期第10-14天优势卵泡）、卵巢肿瘤（实性肿块或腹水）；4. 特殊年龄：青春期女性（<14岁）需与特纳综合征鉴别（卵巢体积小），绝经后女性（>45岁）PCOS罕见，需排除卵巢储备功能下降。
四、代谢与合并症评估决定长期管理策略。1. 糖脂代谢：空腹血糖>6.1mmol/L或餐后2小时>7.8mmol/L提示糖耐量异常，甘油三酯>1.7mmol/L提示血脂异常；2. 骨密度监测：女性>35岁或闭经>1年，骨密度T值< -1.0提示骨质疏松风险；3. 生育相关：有备孕需求者加做排卵监测（月经周期第10天起超声监测卵泡发育），男方精液检查排除生育障碍；4. 特殊人群：肥胖患者（BMI>28kg/m2）优先非药物干预（饮食控制+运动），有糖尿病家族史者提前行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）。
