白塞氏病是一种以复发性口腔溃疡、生殖器溃疡和眼部炎症为核心表现的慢性自身炎症性疾病，可累及血管、关节、胃肠道等多系统，严重时可能导致器官功能损害甚至危及生命。
一、主要症状表现及临床特征
白塞氏病的典型症状包括复发性口腔溃疡（每年至少3次），溃疡深大、疼痛明显，1-2周可自愈但易反复发作；生殖器溃疡多为疼痛性，男性多见于阴囊，女性多见于阴唇，愈合较慢；眼部炎症以葡萄膜炎（前葡萄膜炎、后葡萄膜炎）为主，可导致视力下降甚至失明。此外，皮肤损害如结节红斑、毛囊炎样皮疹、针刺反应阳性（针刺后24-48小时出现脓疱或丘疹）也是常见体征。
二、器官系统受累与严重程度
1. 血管系统受累：可引发静脉血栓或动脉炎，如深静脉血栓导致肢体肿胀、动脉炎可致动脉瘤或缺血性病变，严重时引发肺栓塞或脑卒中等危及生命的并发症。
2. 神经系统受累：中枢神经系统损害（如脑膜炎、脑干综合征）可表现为头痛、意识障碍、肢体瘫痪；周围神经病变可致感觉异常、肌无力，严重影响生活质量。
3. 胃肠道受累：可出现多发性溃疡、穿孔或出血，表现为腹痛、呕血、便血，需紧急手术干预。
4. 关节肌肉症状：多为非侵蚀性关节炎，累及大关节（膝、踝），伴关节肿胀、晨僵，部分患者可发展为慢性滑膜炎。
三、诊断标准及关键指标
国际白塞病研究组（ISG）诊断标准：复发性口腔溃疡（每年≥3次）+以下4项中任意2项：复发性生殖器溃疡、眼部炎症（前/后葡萄膜炎）、皮肤损害（结节红斑、毛囊炎样皮疹）、针刺反应阳性。诊断需排除其他自身免疫病（如系统性红斑狼疮）、感染（如结核、单纯疱疹病毒）及恶性肿瘤。关键实验室指标包括炎症标志物（血沉、C反应蛋白升高）、抗核抗体（ANA）阴性（可与系统性红斑狼疮鉴别）。
四、治疗原则与干预策略
治疗以控制炎症、预防器官损害为目标，优先非药物干预：保持口腔卫生（使用含氯己定的漱口水）、避免辛辣刺激食物、戒烟限酒以减少溃疡诱发；药物治疗方面，轻中度症状可选用非甾体抗炎药（如布洛芬）缓解关节痛，秋水仙碱预防溃疡复发；中重度或多系统受累者需加用糖皮质激素（如泼尼松）、免疫抑制剂（如硫唑嘌呤、环磷酰胺）或生物制剂（如英夫利昔单抗）。治疗期间需定期监测血常规、肝肾功能，避免药物毒性反应。
五、特殊人群注意事项
1. 儿童患者：优先非药物干预（如局部涂抹糖皮质激素软膏），避免使用影响生长发育的免疫抑制剂，需在儿科风湿科专科医生指导下用药，密切监测身高、骨密度变化。
2. 孕妇：妊娠前3个月及哺乳期禁用甲氨蝶呤、环磷酰胺等致畸药物，优先选择秋水仙碱（低剂量）或羟氯喹，需由产科与风湿科联合评估风险。
3. 老年患者：合并高血压、糖尿病者需注意药物相互作用，避免长期使用糖皮质激素导致骨质疏松，可预防性补充钙剂与维生素D。
4. 合并心血管疾病者：慎用免疫抑制剂（如环孢素），需定期监测血压、血脂及血栓风险，优先选择阿司匹林抗栓治疗。
