强直性脊柱炎临床表现为下腰背痛持续≥3个月、休息加重活动缓解等，部分伴外周关节痛及肌腱端炎，家族史人群需关注；实验室检查中HLA-B27阳性可辅助诊断但非确诊依据，炎症指标升高提示炎症但需结合临床，影像学检查里骶髂关节X线、CT、MRI各有特点，诊断常用纽约标准，不典型病例需综合多方面判断且儿童患者诊断要考虑特殊性。
强直性脊柱炎患者常出现下腰背痛，一般持续≥3个月，疼痛部位在骶髂关节、腰椎等区域，疼痛特点为休息时加重、活动后缓解，部分患者还可能伴有外周关节疼痛，如髋关节、膝关节等部位疼痛，且有肌腱端炎表现，比如跟腱炎等。不同年龄、性别患者临床表现可能有一定差异，青少年患者外周关节受累相对更常见，女性患者病情相对较轻，但仍需综合评估。有强直性脊柱炎家族史的人群患病风险较高，需重点关注其是否出现相关症状。
实验室检查
HLA-B27检测：HLA-B27阳性在强直性脊柱炎患者中阳性率较高，但并非所有HLA-B27阳性者都会患强直性脊柱炎，HLA-B27阴性也不能排除该病。对于有相关临床表现的患者，HLA-B27检测可作为辅助诊断依据，不同年龄、性别人群HLA-B27阳性率有一定差异，但主要用于辅助判断患病可能性。
炎症指标检测：血沉（ESR）和C-反应蛋白（CRP）常升高，提示体内存在炎症反应，但这两项指标升高也可见于其他炎症性疾病，需结合临床情况综合判断。年龄较小的患者炎症指标可能波动较大，需动态观察。
影像学检查
骶髂关节X线检查：早期可能表现为骶髂关节骨质疏松、关节间隙模糊等，随着病情进展可出现关节面硬化、破坏、间隙狭窄甚至融合等改变。不同年龄患者骶髂关节X线表现可能因生长发育等因素有一定不同，儿童患者骶髂关节发育未成熟，X线表现需与正常生长变异相鉴别。
骶髂关节CT检查：相较于X线，CT检查对骶髂关节病变的显示更清晰，能更早发现骶髂关节的微小病变，如早期的软骨下骨侵蚀、囊性变等，对于诊断早期强直性脊柱炎有重要价值，各年龄、性别患者均可进行CT检查，儿童患者检查时需注意辐射防护。
骶髂关节MRI检查：MRI检查在发现骶髂关节炎症方面敏感性高于CT和X线，能更早detect骶髂关节的骨髓水肿、滑膜炎症等病变，有助于早期诊断强直性脊柱炎，尤其适用于临床表现可疑但影像学早期改变不明显的患者，不同年龄、性别患者行MRI检查时需根据具体情况调整检查参数等。
诊断标准
目前常用的是纽约标准（1984年修订），符合以下临床标准加放射学标准可以诊断：临床标准为①下腰背痛病程≥3个月，疼痛随活动改善，但休息不减轻；②腰椎在前后和侧屈方向活动受限；③胸廓活动度低于相应年龄、性别正常人。放射学标准为骶髂关节X线分级≥Ⅱ级双侧骶髂关节炎或Ⅲ-Ⅳ级单侧骶髂关节炎。对于不典型病例，需要结合临床表现、实验室检查和影像学检查等多方面综合判断，以确保诊断的准确性，不同年龄、性别患者在符合诊断标准时均需按照标准进行诊断，对于儿童患者，由于其骨骼发育特点，在应用诊断标准时要充分考虑其特殊性，必要时需请多学科会诊。
