临界风险是产前筛查中检测指标处于高风险与低风险之间的结果，21-三体综合征临界风险通常在1/270-1/1000间，建议进一步做无创产前基因检测或羊水穿刺，孕妇心理较焦虑但未极度恐慌；高风险是检测指标提示胎儿患病概率较高，21-三体综合征高风险小于1/270，直接建议羊水穿刺，孕妇心理压力大需更多心理支持，高龄孕妇、有特殊病史孕妇面对临界和高风险需更谨慎积极配合进一步检查，且临界和高风险孕妇都需保持良好生活方式。
临界风险：一般是指产前筛查中，检测指标处于高风险与低风险之间的一种结果。例如唐氏筛查中，唐氏综合征的风险值处于某个特定的临界截断值附近，提示胎儿患有相关染色体异常疾病的概率高于低风险，但低于高风险。以常见的21-三体综合征为例，临界风险通常是指风险值在1/270-1/1000之间（不同检测机构可能设定的截断值略有差异），意味着胎儿患21-三体综合征的可能性比低风险人群高，但还没有达到高风险那么严重的程度。
高风险：在产前筛查中，若检测指标提示胎儿患有相关疾病的概率较高。比如唐氏筛查中21-三体综合征风险值小于1/270，就属于高风险，表明胎儿患该染色体异常疾病的可能性相对较大。
进一步检查的建议不同
临界风险：一般建议进一步进行无创产前基因检测（NIPT）或者羊水穿刺检查。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来检测常见染色体非整倍体异常，其对于临界风险的人群有较好的辅助诊断价值。对于年龄在35岁以下的临界风险孕妇，无创产前基因检测可以进一步评估胎儿患染色体异常疾病的风险。如果无创产前基因检测结果为低风险，通常可以继续妊娠；若结果为高风险，则需要进行羊水穿刺确诊。
高风险：一般会直接建议进行羊水穿刺检查来明确诊断。羊水穿刺是通过抽取羊水，分析羊水中胎儿脱落细胞的染色体情况，能够准确诊断胎儿是否患有染色体异常疾病。因为高风险提示胎儿患病概率较高，需要通过更精准的检查来确定胎儿的真实情况。
对孕妇心理等方面的影响不同
临界风险：孕妇可能会处于一种比较焦虑但又还没有达到极度恐慌的状态。孕妇会担心胎儿真的有问题，但又觉得风险不是特别高，会积极按照医生建议进行进一步检查，希望能得到一个明确的结果来安心。
高风险：孕妇的心理压力通常会更大。会非常担心胎儿患有严重的疾病，会经历比较强烈的焦虑、恐惧等情绪。这时候需要医生给予更多的心理支持，同时尽快安排进一步的确诊检查，以明确胎儿的状况，帮助孕妇做出后续的决策。
在年龄方面，高龄孕妇本身发生胎儿染色体异常的风险就相对较高，所以无论是临界风险还是高风险，高龄孕妇可能都需要更加谨慎地对待，及时按照医生建议进行进一步检查。在生活方式方面，对于临界风险和高风险的孕妇，都需要保持良好的心态，避免过度劳累等不良生活方式，因为良好的生活方式有助于孕妇的身心健康，也有利于胎儿的发育，但对于高风险孕妇来说，更需要尽快明确诊断来采取合适的措施。而有特殊病史的孕妇，比如曾有过染色体异常胎儿分娩史的孕妇，在面对临界风险和高风险时，会更加关注胎儿染色体情况，会更积极地配合进一步检查以排除不良情况。
