畸形儿形成受遗传、环境、母体自身及其他因素影响。遗传因素有染色体异常、基因缺陷致畸形；环境因素包括化学物质接触、物理因素辐射与高温、生物因素病毒感染致畸形；母体自身因素有营养缺乏、疾病影响致畸形；其他因素如孕妇不良生活方式（吸烟、饮酒）、高龄孕妇也会增加畸形儿形成风险。
一、遗传因素导致畸形儿形成
染色体异常是常见的遗传相关致畸形原因。例如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于第21号染色体多了一条。正常人体细胞染色体是23对共46条，而此类患儿染色体为47条，这是由于生殖细胞形成过程中染色体不分离等遗传机制异常导致。基因缺陷也可引发畸形，某些单基因遗传病会有特定的畸形表现，如地中海贫血除了血液方面异常，可能在面部等结构发育上也会有一定特征性改变，这是因为相关基因的突变影响了胚胎发育过程中的细胞分化、组织器官形成等环节。
二、环境因素引发畸形儿形成
1.化学物质接触
孕妇在孕期接触某些化学毒物可致胎儿畸形。比如长期接触苯类有机溶剂，苯可以通过胎盘影响胎儿发育，干扰胎儿的细胞分裂、DNA合成等过程，从而增加胎儿出现肢体畸形、智力发育迟缓等问题的风险。还有孕妇接触农药，像有机磷农药，其会破坏胎儿的正常发育进程，影响胚胎的器官形成阶段，可能导致胎儿出现先天性心脏病等多种畸形。
2.物理因素影响
辐射是重要的物理致畸形因素。孕妇在孕期接受过量的辐射，如医疗上不必要的X线照射，或者长期处于放射性环境中，辐射会损伤胎儿的细胞结构和遗传物质，干扰胚胎的正常发育。例如在孕早期受到较大剂量的辐射，可能会导致胎儿神经系统发育异常、面部畸形等。另外，高温环境也可能对胎儿有影响，孕妇长时间处于高温环境中，如泡热水澡时间过长等，可能会影响胎儿的肢体发育，导致肢体畸形等情况，因为高温会干扰胚胎细胞的代谢和分化过程。
3.生物因素感染
孕期感染某些病毒可引起胎儿畸形。如风疹病毒，孕妇在妊娠早期感染风疹病毒，胎儿感染后可能出现先天性白内障、心脏畸形、耳聋等多种畸形。这是因为风疹病毒可以通过胎盘侵犯胎儿，干扰胎儿的器官发育，影响细胞的正常增殖和分化。还有巨细胞病毒感染，孕妇感染巨细胞病毒后，病毒可在胎儿体内大量复制，破坏胎儿的多种组织器官，导致胎儿出现智力低下、小头畸形等问题。
三、母体自身因素导致畸形儿形成
1.营养缺乏
孕妇孕期营养不均衡，缺乏某些重要营养素可致胎儿畸形。例如缺乏叶酸，叶酸对于胎儿神经管的发育至关重要，孕早期缺乏叶酸会使胎儿神经管畸形的发生率明显升高，如无脑儿、脊柱裂等。如果孕妇缺乏维生素A，也可能影响胎儿的面部、眼部等器官的发育，导致相应的畸形。
2.疾病影响
孕妇本身患有某些疾病也会增加胎儿畸形的风险。如糖尿病，患有糖尿病的孕妇血糖控制不佳时，高血糖环境会影响胎儿的发育，导致胎儿出现心血管畸形、内脏畸形等。甲状腺功能异常，无论是甲状腺功能亢进还是甲状腺功能减退，都会影响胎儿的生长发育，甲状腺激素对于胎儿的神经系统发育、骨骼发育等至关重要，孕妇甲状腺功能异常会干扰胎儿的正常发育进程，增加胎儿畸形的发生几率。
四、其他因素
孕妇的生活方式也有一定影响，如孕期大量吸烟、饮酒，烟草中的尼古丁等有害物质和酒精都会通过胎盘影响胎儿，导致胎儿发育受限、出现唇腭裂、心脏畸形等多种畸形。另外，高龄孕妇也是一个重要因素，随着孕妇年龄的增加，卵子质量下降，染色体发生异常的几率升高，从而使胎儿出现染色体畸形等问题的风险增加，例如35岁以上的高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的几率明显高于适龄孕妇。
