睾丸发育不良的不良症状主要表现为睾丸体积异常缩小、形态结构异常、位置异常或伴随第二性征发育延迟等。
睾丸体积过小。青春期前儿童睾丸容积低于2ml，青春期后（12岁以上）低于12ml提示发育不良。常见于先天性染色体异常（如克氏综合征）、内分泌功能低下（如促性腺激素分泌不足）或长期营养不良、接触有害物质（如重金属、辐射）等。儿童患者需定期监测生长曲线，若睾丸容积持续低于同龄正常范围，应排查染色体及激素水平。
睾丸形态异常。表现为睾丸表面不光滑、质地硬/软不均、双侧/单侧大小差异超过1cm或伴随结节。可能因先天性发育缺陷（如睾丸未分化）、既往外伤或睾丸炎后遗症导致。成年人若发现形态异常，需结合超声检查排除肿瘤、囊肿或慢性炎症；儿童需关注是否影响生殖细胞发育，避免延误干预。
隐睾症（睾丸位置异常）。单侧或双侧睾丸未正常降入阴囊，可停留于腹股沟管、腹腔等部位。新生儿期约5%~10%睾丸未降，多数6个月内自行下降，超过1岁未降需医学干预。隐睾易导致睾丸温度调节异常，影响精子生成，成年后睾丸肿瘤风险增加。家长应在新生儿期及儿童期定期检查睾丸位置，发现异常及时就医。
伴随第二性征发育异常。青春期男性（12~14岁）睾丸发育不良常伴随第二性征不明显，如无胡须、喉结不突出、声音尖细、体毛稀疏等。女性患者罕见，可能因内分泌轴紊乱导致月经周期异常、乳腺发育不良。原因多为下丘脑-垂体-性腺轴功能失调，需通过性激素六项、睾丸超声等检查明确病因，避免影响成年后生育及内分泌平衡。
儿童生长发育迟缓关联症状。婴幼儿期睾丸发育不良可表现为生长迟缓、身高增长缓慢，与促性腺激素缺乏或营养不足相关。长期严重发育不良可能导致骨龄延迟、肌肉力量减弱。建议家长关注儿童身高体重增长趋势，若同时伴随睾丸异常，需尽早排查染色体及代谢性疾病。
