先天性乳糖酶缺乏是一种常染色体隐性遗传性疾病，因小肠黏膜乳糖酶基因（LCT）突变，导致乳糖酶分泌不足或活性缺乏，出生后进食含乳糖食物即出现腹泻、腹胀等乳糖不耐受症状。
分类：先天性乳糖酶缺乏分为经典型和非经典型。经典型为纯合子突变，LCT基因功能完全丧失，症状出生后即出现；非经典型为杂合子突变，LCT基因部分表达，症状较轻微，可能仅在大量摄入乳糖时出现。
临床表现：典型症状为进食母乳或乳制品后10分钟至2小时内出现腹泻（水样便，每日数次至十余次）、腹胀、腹痛、排气增多，婴幼儿可伴哭闹、拒食。长期腹泻导致营养不良（体重增长缓慢、贫血），严重时脱水（尿少、眼窝凹陷）、电解质紊乱。成人症状较轻，以餐后腹胀、软便为主，避免乳糖后症状缓解。
诊断方法：结合家族遗传史与临床表现（如母乳喂养后症状迅速缓解）。实验室检查包括乳糖氢呼气试验（呼气氢浓度>20ppm为阳性）、乳糖耐量试验（口服乳糖后1小时血糖增幅<1.1mmol/L为异常）、小肠黏膜活检（乳糖酶活性<10%正常为确诊标准）。婴幼儿可通过无乳糖喂养试验（改用无乳糖奶粉后症状消失）辅助诊断。
治疗策略：核心为限制乳糖摄入，婴幼儿需使用无乳糖配方奶粉（如大豆配方或氨基酸配方），母乳需直接停喂（避免腹泻加重）；成人选择发酵乳制品（如无糖酸奶，乳糖已分解）或低乳糖食品。药物干预可短期使用益生菌（如双歧杆菌三联活菌）调节肠道菌群，年长儿可服用乳糖酶制剂（如乳糖酶片），避免低龄儿童长期依赖。严重脱水需静脉补液，纠正电解质紊乱（如补充氯化钾、氯化钠）。
特殊人群注意事项：婴幼儿群体需严格使用无乳糖配方奶粉，避免因腹泻导致营养不良，家长应记录每日排便次数、量及性状，监测体重增长曲线。成人患者需仔细阅读食品标签，识别隐藏乳糖（如面包、糕点中的乳化剂），可通过少量多次摄入发酵乳制品（如酸奶）逐步适应，缓解乳糖不耐受症状。
