泄殖腔外翻患儿下腹壁正中可见宽大裂隙及泄殖腔开口伴尿道阴道直肠共同开口周围组织外翻黏膜充血水肿，常合并膀胱外翻尿道上裂等泌尿系统畸形致尿液异常渗漏肾脏发育受影响感染率高，直肠开口异常致排便功能受碍消化吸收受干扰，男性患儿阴茎短扁平女性患儿阴蒂分裂大阴唇分开，还常伴发其他系统先天性异常影响生长发育及心理社会适应需综合护理与多学科协作。
一、外观表现
泄殖腔外翻患儿下腹壁正中可见宽大裂隙，泄殖腔开口于此，可见尿道、阴道及直肠共同开口，周围组织外翻，黏膜充血水肿显著，外观特征极具辨识度，此为最直观的外在表现，受先天畸形影响，局部解剖结构异常明显。
二、泌尿系统表现
常合并膀胱外翻、尿道上裂等泌尿系统畸形，尿液可异常渗漏，因尿路结构失常，肾脏发育易受影响，出现肾脏形态或功能异常，且泌尿系统感染发生率较高，这是由于尿路防御屏障破坏，细菌易侵入引发感染，与畸形导致的尿路引流不畅等因素相关，影响患儿泌尿系统正常生理功能。
三、消化系统表现
直肠开口异常，排便功能受碍，粪便可自泄殖腔共同开口排出，因肠道解剖结构畸形，食物消化吸收过程受干扰，可能出现营养吸收不良等情况，长期可影响患儿生长发育，与正常消化系统结构及功能相比，存在显著差异。
四、生殖系统表现
男性患儿可见阴茎短、扁平畸形；女性患儿有阴蒂分裂、大阴唇分开等表现，生殖系统的先天畸形不仅影响外观，还可能对未来生殖功能产生潜在影响，是泄殖腔外翻在生殖系统方面的典型表现，与正常生殖系统解剖结构大相径庭。
五、其他系统表现
常伴发其他系统先天性异常，如脊柱裂等，可影响身体整体发育，导致患儿生长发育落后于同龄儿童，由于畸形累及多系统，身体功能紊乱，营养物质摄取、代谢等受影响，同时心理社会适应方面也因外观及功能异常面临挑战，需综合考量多系统异常对患儿的全方位影响，遵循儿科安全护理原则，注重皮肤护理以避免外翻黏膜受刺激引发感染，加强多学科协作进行综合评估与后续治疗，充分关注患儿生长发育及心理社会适应等多方面情况。
