鱼鳞病是一组以皮肤干燥伴鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤病，病因主要为角质形成异常及遗传基因突变，治疗以缓解症状、改善生活质量为目标，无法根治。
一、病因机制
- 遗传型鱼鳞病：最常见的寻常型鱼鳞病为常染色体显性遗传，因丝聚蛋白原（FLG）基因突变，导致角质细胞间连接异常及角质层水分流失，皮肤屏障功能受损。性连锁鱼鳞病为X染色体连锁隐性遗传，类固醇硫酸酯酶（STS）基因突变使硫酸胆固醇沉积于角质层，造成角质层增厚。
- 获得性鱼鳞病：多继发于甲状腺功能减退、糖尿病、恶性肿瘤、自身免疫病等基础疾病，或长期使用维A酸类、抗疟药等药物，导致角质层代谢失衡。
- 非药物干预：基础治疗为加强皮肤保湿，每日使用含神经酰胺、透明质酸、尿素的保湿剂（如凡士林、尿囊素乳膏），避免热水烫洗及皂基清洁产品，减少角质层损伤。
- 外用药物治疗：维A酸类制剂（如0.025%维A酸乳膏）可调节角质细胞分化；水杨酸软膏、乳酸铵洗剂通过软化角质发挥剥脱作用；卡泊三醇软膏（维生素D3衍生物）促进角质层正常代谢。上述药物需在医生指导下使用，避免刺激年轻皮肤。
- 系统性药物干预：严重患者可口服维生素A（需严格控制剂量，避免过量中毒），或阿维A（调节角质形成，但有致畸性，孕妇禁用）。合并瘙痒时，可短期使用抗组胺药（如氯雷他定），儿童用药需谨慎。
- 儿童患者：低龄儿童（＜6岁）应优先选择无刺激保湿剂，避免使用含维A酸、水杨酸的药物。维生素A补充需严格遵医嘱，过量可致头痛、皮肤脱屑加重。性连锁鱼鳞病男性患者需避免生育，或通过产前诊断评估后代发病风险。
- 孕妇：寻常型鱼鳞病一般不影响妊娠，但性连锁鱼鳞病女性携带者需进行遗传咨询，评估胎儿患病风险。孕期禁用阿维A等致畸药物，皮肤干燥可通过温和保湿缓解。
- 老年患者：多合并基础疾病（如甲状腺功能减退），治疗需同步控制原发病。建议增加保湿频率，避免使用含酒精、香料的护肤品，选择无刺激的尿素霜或神经酰胺类制剂。
