诊断结节病的关键检查包括胸部影像学检查、血液及炎症标志物检测、组织病理学检查、支气管肺泡灌洗液检查及全身器官功能评估。这些检查需结合临床症状综合判断，以明确非干酪样坏死性肉芽肿特征为核心诊断依据。
- 胸部影像学检查：胸部高分辨率CT（HRCT）是核心检查手段，可清晰显示纵隔及肺门淋巴结肿大、肺内结节或浸润影，尤其对早期或轻微病变检出率高于普通X线胸片。X线胸片可作为初步筛查，但对早期淋巴结肿大、微小结节敏感性较低，需结合HRCT确认病变细节。
- 血液及炎症标志物检测：活动期结节病患者常见血沉（ESR）、C反应蛋白（CRP）升高，提示炎症活动；血钙及尿钙升高可能与结节病导致的维生素D活化异常相关，需排除其他高钙血症病因；血管紧张素转换酶（ACE）水平在活动期可升高，敏感性70%~90%，但特异性有限，需结合临床症状综合判断。
- 组织病理学检查：非干酪样坏死性肉芽肿是诊断金标准，常用活检途径包括：浅表淋巴结活检（如颈部），适用于颈部或腋下淋巴结肿大者；支气管镜肺活检（TBLB），适用于肺部病变者，可直视下获取肺组织；开胸肺活检，用于TBLB阴性但高度怀疑结节病的疑难病例。活检组织需通过病理科分析确认肉芽肿特征。
- 支气管肺泡灌洗液检查：通过支气管镜获取肺泡灌洗液，检测淋巴细胞比例＞25%且CD4/CD8比值＞3.5，提示肉芽肿性炎症，辅助判断疾病活动度及鉴别其他肺部疾病。该检查对结节病的诊断特异性较高，尤其适用于肺内病变不典型者。
- 全身器官功能评估：结节病可累及多器官，需根据症状选择相应检查：心脏结节病需心电图、心脏MRI评估心肌受累；眼部结节病需裂隙灯检查前葡萄膜受累情况；骨骼结节病需骨密度检测或X线评估骨破坏；肾脏受累者需监测血钙、血磷及肾功能。
