女性两性畸形包括真两性畸形和假两性畸形,真两性畸形体内有睾丸和卵巢两种生殖腺青春期后有复杂第二性征表现外生殖器形态多样,假两性畸形之雄激素过多性假两性畸形染色体核型为且性腺为卵巢出生时外生殖器明显男性化儿童期生长加速成年身高矮青春期男性化加剧女性第二性征缺乏,假两性畸形之雌激素过多性假两性畸形染色体核型为且性腺为卵巢出生时外生殖器有轻度女性化不典型表现青春期后女性第二性征过度发育伴月经异常等代谢异常表现不同年龄阶段表现不同儿童期需及时就医评估青春期后表现复杂诊断处理要综合多方面因素并考虑患者心理等因素。

女性两性畸形主要包括真两性畸形和假两性畸形。
真两性畸形
生殖腺情况:体内同时存在睾丸和卵巢两种生殖腺。青春期前可能无明显特殊症状,青春期后,可能会出现第二性征发育的复杂表现,比如既有女性的乳房发育等女性第二性征,又可能有喉结等男性第二性征的部分表现。
外生殖器表现:外生殖器形态多样,可能介于男性和女性之间,比如阴蒂较大似小阴茎,同时又有短小的阴道等。
假两性畸形之雄激素过多性假两性畸形
染色体及性腺情况:染色体核型为46,XX,性腺为卵巢。
外生殖器表现:出生时外生殖器就有明显男性化表现,如阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊但无阴囊结构,尿道开口于类似男性的位置等。儿童期可能出现生长加速,骨龄超前,身高高于同龄人,但最终因为骨骺过早融合,成年身高较矮。青春期后可能出现男性化表现加剧,如长胡须、声音变粗、痤疮明显等,而乳房不发育等女性第二性征缺乏。
假两性畸形之雌激素过多性假两性畸形
染色体及性腺情况:染色体核型为46,XX,性腺为卵巢。
外生殖器表现:出生时可能外生殖器有轻度女性化不典型表现,青春期后可能出现女性第二性征过度发育,如乳房过度发育等,同时可能有月经异常等情况,如月经稀发或闭经等,还可能伴有一些内分泌相关的代谢异常表现等。
对于女性两性畸形患者,不同年龄阶段表现有所不同,儿童期发现异常需及时就医评估,青春期后表现复杂多样,在诊断和处理上要综合考虑染色体、性腺、外生殖器等多方面情况,并且要充分考虑患者的心理等多方面因素,因为此类情况会对患者的身心发展等产生重要影响。



