睾丸发育不良主要表现为睾丸体积小于同龄正常范围，不同年龄段表现存在差异：儿童期可能伴随发育迟缓，青春期常出现第二性征发育异常，成年后可影响生育及内分泌功能。
一、儿童期睾丸发育不良表现
睾丸体积异常：婴幼儿期睾丸未达到同月龄正常范围（通常＜2ml），或单侧/双侧睾丸质地偏软、触诊不清；部分患儿伴随隐睾，表现为阴囊空虚或单侧阴囊内无明显睾丸。
生长发育关联：常伴随身材矮小、骨龄延迟（如骨龄落后2岁以上），或伴随其他畸形（如尿道下裂），提示可能存在染色体异常（如47，XXY综合征）或内分泌疾病（如促性腺激素缺乏）。
二、青春期睾丸发育不良表现
第二性征发育滞后：睾丸体积未随青春期启动（约10-14岁）增长，持续＜4ml（青春期前睾丸体积通常＜4ml，青春期后应＞12ml），同时伴随阴毛、腋毛稀疏或无发育，喉结不明显，声音未变粗。
性器官发育异常：阴茎长度、周径增长不足，部分患儿可能因睾酮水平低下出现乳腺发育（男性乳房发育），或出现无精子症，影响未来生育能力。
三、成年期睾丸发育不良表现
睾丸体积持续偏小：成年男性睾丸体积＜12ml（正常范围15-25ml），双侧或单侧睾丸质地硬、弹性差，触诊无明显压痛。
生育功能异常：精液检查显示精子浓度＜15×10/ml，精子活力低下（前向运动精子＜32%），严重者无精子症，影响自然受孕。
内分泌症状：伴随性欲减退、勃起频率降低、晨勃减少，部分患者出现疲劳、情绪低落、骨质疏松风险增加（长期睾酮缺乏）。
四、特殊类型睾丸发育不良表现
先天性发育畸形：如单侧睾丸发育不良（对侧睾丸体积正常），或睾丸融合导致形态异常，超声检查可见睾丸结构紊乱；隐睾未下降者可能伴随腹股沟区包块或阴囊内空虚。
后天性萎缩性病变：既往有睾丸炎、附睾炎病史者，睾丸可能因炎症纤维化缩小，伴随局部隐痛、触诊结节，需与肿瘤鉴别。
低龄儿童家长需关注睾丸发育情况，若发现阴囊空虚或睾丸未触及，建议2岁前完成超声检查；青春期男性若睾丸持续＜4ml且无第二性征发育，应尽早排查内分泌指标；成年患者若伴随生育问题或性功能下降，需优先通过超声、激素水平检测明确病因，非药物干预（如改善生活方式）应作为基础治疗手段，避免盲目药物使用。
