原发性闭经是指女性年龄超过14岁第二性征未发育，或超过16岁第二性征已发育但月经未潮。其主要原因包括中枢性调控异常、卵巢功能缺陷、子宫发育异常、下生殖道梗阻及染色体异常等。
一、中枢性闭经
下丘脑-垂体功能异常：如Kallmann综合征因促性腺激素释放激素分泌不足，14岁前无乳房发育或月经来潮，常伴嗅觉减退；垂体瘤（如泌乳素瘤）抑制促性腺激素分泌，可出现溢乳、头痛，需影像学检查确诊。
年龄与性别：青春期女性若14岁无乳房发育、16岁无月经，应优先排查中枢性病因，结合促性腺激素水平（FSH/LH）及MRI检查评估垂体功能。
二、卵巢性闭经
先天性卵巢发育不全：特纳综合征（染色体45，XO）因卵巢呈条索状纤维化，雌激素缺乏，16岁前第二性征发育差（乳房不发育、身材矮小）；先天性性腺发育不全（染色体46，XX或XY），卵巢功能衰竭，表现为原发性闭经。
生活方式：长期低体重（BMI＜18.5）、过度运动（每周＞5小时）可抑制下丘脑-垂体-卵巢轴，加重原发性闭经，需结合性激素六项（FSH＞40IU/L提示卵巢功能衰竭）。
三、子宫性闭经
先天性子宫发育异常：先天性无子宫、始基子宫（子宫内膜缺如）或幼稚子宫（宫腔小），第二性征正常但无月经；先天性宫腔粘连罕见于原发性闭经，多为后天操作导致。
病史与检查：女性胎儿期若受雄激素过多影响（如先天性肾上腺皮质增生），可能导致子宫发育异常；16岁前闭经且第二性征良好者，需超声评估子宫形态及内膜厚度。
四、下生殖道梗阻性闭经
处女膜与阴道梗阻：处女膜闭锁（月经血无法排出）时，15-16岁出现周期性腹痛（原发性痛经），超声可见宫腔积血；阴道闭锁分完全性（阴道上段闭锁）或部分性，表现为周期性腹痛但无经血排出。
年龄与症状：16岁前出现周期性腹痛、下腹部包块，需警惕梗阻性病变，超声检查可发现子宫增大、宫腔积血，妇科检查可见处女膜无孔或阴道盲端。
五、染色体异常相关闭经
特纳综合征（45，XO）：最常见染色体异常，卵巢发育不良致雌激素低，伴身材矮小（＜150cm）、肘外翻、盾状胸等畸形；雄激素不敏感综合征（染色体46，XY）因雄激素受体缺陷，表现为原发性闭经、外生殖器女性化。
特殊人群干预：染色体异常患者需12岁前开始激素替代治疗（促进身高发育），并长期监测心血管、肾脏畸形风险；青少年应避免剧烈运动，预防因染色体异常导致的骨质疏松。
