贲门失弛缓症是一种食管下括约肌功能障碍性疾病，因食管下括约肌松弛障碍及食管体部蠕动减弱，导致食物无法顺利通过贲门进入胃内，长期可引发食管扩张、营养不良及反流性食管炎等并发症。
一、疾病定义与核心病理
贲门失弛缓症主要因食管下括约肌（LES）神经肌肉功能异常，使LES静息压力持续增高且松弛反射消失，食管体部蠕动减弱或消失，食物淤积于食管内。病理特征为食管壁内神经节细胞减少或缺失，尤其在贲门区域，可能与神经递质（如一氧化氮、血管活性肠肽）合成不足相关，导致LES持续收缩，阻碍食物通过。
二、致病因素与高危人群
- 神经肌肉损伤：病毒感染（如EB病毒、带状疱疹病毒）或后天炎症可能损伤食管壁神经节细胞，儿童发病需排除先天性神经节细胞减少症。
- 免疫与遗传因素：部分患者存在自身免疫抗体（如抗核抗体），家族性病例提示与染色体15q21.3区域变异相关，女性发病率约为男性的1.5倍。
- 生活方式影响：长期精神压力、焦虑状态通过交感神经激活可能加重LES痉挛，年龄＞40岁且病程超过10年者，食管腺癌风险较普通人群增高3~10倍。
- 吞咽困难：固体食物较液体更明显，随病情进展出现进食后呛咳（液体误吸入气管），夜间平卧时症状加重。
- 反流与营养不良：进食后食物反流，含未消化食物及酸臭味，长期每日热量摄入不足导致体重下降，严重者出现贫血、低蛋白血症。
- 并发症风险：病程＞10年的患者，食管黏膜长期受反流物刺激，发生Barrett食管或食管腺癌的风险显著增加，需定期胃镜监测。
- 影像学诊断：食管钡餐造影显示“鸟嘴征”（贲门狭窄呈鸟嘴状，近端食管扩张），食管测压证实LES静息压＞40mmHg且松弛率＜30%。
- 内镜检查：胃镜可排除贲门器质性病变（如癌肿、食管蹼），活检可见食管壁内神经节细胞数量减少。
- 鉴别要点：需与贲门癌（活检病理异常）、胃食管反流病（测压LES压力正常）、食管裂孔疝（钡餐可见疝囊）鉴别。
- 非药物与微创治疗：优先饮食调整（细嚼慢咽、避免刺激性食物），短期症状缓解可使用硝苯地平（钙通道阻滞剂）或肉毒素注射（抑制神经递质释放），儿童患者避免使用肉毒素，优先内镜下球囊扩张。
- 内镜与手术治疗：经口内镜下肌切开术（POEM）为首选微创方式，适用于中重度患者；老年患者（≥65岁）或合并基础疾病者优先选择Heller肌切开术，术后需评估反流风险。
- 特殊人群注意事项：妊娠期女性需在医生指导下用药，避免硝酸酯类药物（可能影响胎儿循环）；合并糖尿病患者需严格控制餐后血糖，减少反流诱发因素。
