46,XY假阴道会阴阴囊尿道下裂征是一种先天性两性畸形疾病。
患者染色体核型为46,XY,性腺为睾丸,但因胚胎期双氢睾酮合成不足,导致男性化发育不全。典型症状包括严重尿道下裂,尿道开口位于会阴部;会阴处有沟槽,阴囊与阴茎部分结构融合;外生殖器外观似女性,但无副中肾管衍生物及乳房发育。青春期后,睾酮分泌增加可能引发胡须生长、声音变粗等男性第二性征。
该病属常染色体隐性遗传,需通过染色体核型分析、激素检测及影像学检查确诊,治疗以手术矫正生殖器畸形为主,辅以激素调节和心理支持,早期干预可显著改善生活质量。



