白化病是一种因黑色素合成障碍导致的单基因遗传病，其遗传方式主要分为两类：眼皮肤白化病（OCA）以常染色体隐性遗传为主，眼白化病（OA）多数为X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传。
一、眼皮肤白化病（OCA）的遗传方式：OCA占所有白化病病例的90%以上，致病基因位于常染色体上，遗传方式为常染色体隐性遗传。患者因酪氨酸酶等相关蛋白功能缺陷，导致全身皮肤、毛发、虹膜色素合成受阻，表现为皮肤白皙、毛发银白或淡黄色、虹膜淡灰色或淡蓝色。父母表型通常正常，但为突变基因携带者（即携带一个突变等位基因和一个正常等位基因），当父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病（需从父母各获得一个突变基因），50%概率为携带者，25%概率不携带突变基因。
二、眼白化病（OA）的遗传方式：OA仅累及眼部色素，皮肤和毛发色素正常，多数病例为X连锁隐性遗传，致病基因位于X染色体长臂。男性因仅一条X染色体，若携带突变基因即发病，故男性发病率显著高于女性（男女比例约10:1）；女性需两条X染色体均携带突变基因才会发病，多为表型正常的携带者。少数OA病例为常染色体隐性遗传，遗传机制与OCA相似，父母均为携带者。
三、遗传风险与家庭管理：对于常染色体隐性遗传的OCA家庭，再次生育时，子女患病概率为25%，建议孕前进行携带者筛查，孕期通过产前基因诊断明确胎儿突变情况；对于X连锁隐性遗传的OA家庭，男性患者生育时，女儿必为携带者（表型正常），儿子均正常；女性携带者生育时，儿子患病概率50%，女儿50%为携带者，建议通过遗传咨询评估生育方案。
四、新发突变的特殊情况：极少数白化病病例由新发突变引起，即父母无家族史或不携带突变基因，因生殖细胞突变或胚胎早期体细胞突变导致，此类情况无明显家族遗传倾向，需通过基因检测排除家族遗传性。
