家族性结肠息肉病需通过早期基因筛查、内镜监测及综合干预降低癌变风险，10岁以上人群建议起始筛查，癌变率高者需手术切除，术后定期随访。
一、早期诊断策略
基因检测：通过APC基因突变检测明确家族遗传性，阳性者确诊，阴性者需结合内镜检查排除散发病例。
内镜筛查：10-12岁开始每年1次结肠镜检查，发现息肉即活检，病理提示腺瘤性息肉或重度异型增生需优先干预。
多器官监测：同步筛查胃、十二指肠息肉及甲状腺结节，降低胃肠道外肿瘤漏诊风险。
二、核心治疗手段
内镜切除：直径＜1cm的广基息肉可通过EMR/ESD切除，多发息肉采用分片切除，避免残留。
手术干预：全结肠切除+回肠肛管吻合术适用于息肉密集、癌变风险高的患者，术后需终身随访。
药物辅助：非甾体抗炎药或COX-2抑制剂可降低息肉复发率，但需在医生指导下使用，避免长期服用增加心血管风险。
三、特殊人群管理
儿童患者：10岁前预防性筛查，若发现息肉需每6个月复查，避免低龄阶段延误干预导致癌变。
孕妇患者：妊娠中期（14-28周）可耐受内镜检查，优先切除较大息肉，术后短期避免剧烈活动。
老年患者：基础疾病多者优先保守治疗，若息肉直径＞2cm或病理高危，需多学科评估手术风险。
四、生活方式调整
饮食干预：每日摄入膳食纤维25-30g（如燕麦、芹菜），减少红肉及加工肉制品摄入，增加钙（每日1000mg）摄入。
运动建议：每周≥150分钟中等强度运动（如快走、游泳），改善肠道蠕动功能。
烟酒控制：戒烟限酒，避免酒精性结肠炎刺激息肉生长。
五、术后随访管理
内镜监测：术后3-6个月首次复查，无复发则延长至每年1次，息肉复发率高者缩短至每3个月1次。
肿瘤筛查：每年检测CEA、CA19-9，每2年评估胃、甲状腺及卵巢功能，降低Gardner综合征等合并症风险。
并发症处理：出现腹痛、便血时立即就医，排除肠套叠或穿孔风险。
