高通量基因测序可精准进行染色体非整倍体筛查以检测常见染色体非整倍体异常，能对家族中已知特定单基因遗传病相关致病基因检测来判断胎儿患单基因遗传病风险，还能为胎儿结构异常病因分析等提供基因层面线索且需结合临床其他检查综合评估胎儿整体状况。
一、染色体非整倍体筛查
高通量基因测序可高效检测常见的染色体非整倍体异常，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等。以21-三体综合征为例，传统血清学筛查检出率有限，而高通量基因测序通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，能精准识别胎儿染色体数目是否异常，其检出率可达较高水平，能为孕妇提供更精确的染色体异常风险评估，尤其对于年龄≥35岁的高龄孕妇等风险较高人群，能更早期、准确地发现胎儿是否存在染色体非整倍体异常情况，该检测不受孕妇体重、孕周等某些因素的过度限制，能较全面地覆盖常见染色体非整倍体异常的检测。
二、单基因遗传病诊断
当家族中有已知特定单基因遗传病时，高通量基因测序可对相关致病基因进行检测。例如地中海贫血，通过该技术能明确胎儿是否携带地中海贫血的致病基因，进而判断胎儿患地中海贫血的风险。再如血友病，可检测相关凝血因子基因的突变情况，确定胎儿是否携带致病基因，从而让医生和孕妇提前知晓胎儿患单基因遗传病的可能性，以便后续进行进一步的咨询和决策。此过程需要考虑孕妇家族中单基因遗传病的遗传模式、病史等因素，通过对相关基因的全面测序分析，能较准确地诊断胎儿是否存在单基因遗传病相关的基因异常。
三、结构异常辅助检测
虽然高通量基因测序主要聚焦于基因层面，但在胎儿结构异常相关情况中，也能提供辅助信息。某些胎儿结构异常可能与基因异常相关，通过高通量基因测序对相关基因的检测，可帮助医生综合评估胎儿的健康状况，为胎儿结构异常的病因分析等提供基因层面的线索，结合超声等其他检查手段，能更全面地了解胎儿的整体健康情况，不过其对于结构异常的直接诊断作用有限，主要是从基因角度辅助判断可能的病因及相关风险，需要结合临床其他检查综合判断胎儿的整体状况，同时要考虑孕妇的孕周、结构异常的具体表现等因素来合理应用该技术进行辅助评估。
