多囊肾分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD），ADPKD多见于成人，主要表现为双侧肾脏多发囊肿、渐进性肾功能下降及肾外并发症；ARPKD多见于新生儿及儿童，除肾脏囊肿外，常合并肝内胆管扩张等多器官病变，严重影响生存质量。
一、 肾脏症状特征
- ADPKD典型表现：囊肿多在20-30岁开始出现并增大，患者早期可无明显症状，随囊肿体积增加（直径可达数厘米），可因牵拉肾被膜引发腰腹部隐痛，或因囊肿破裂、感染出现肉眼血尿、发热等急性症状；30%-50%患者在40岁后出现高血压，60岁后约50%进展至终末期肾病。
- ARPKD症状特点：新生儿及婴儿期即出现肾脏集合管扩张、囊肿形成，表现为腹部包块（因双侧肾脏肿大）、呼吸急促、喂养困难；儿童期（2-5岁）可因肾功能快速减退出现生长发育迟缓、多尿、夜尿增多，尿液中可检测到微量蛋白。
- 高血压：ADPKD患者高血压发生率随年龄增长，50岁时达70%以上，与囊肿压迫肾素分泌增加相关，控制不佳会加速肾功能恶化；ARPKD患儿因肾单位大量减少，高血压多在1-2岁出现，且常合并心力衰竭风险。
- 感染与结石：囊肿感染表现为发热、腰痛、白细胞升高，约10%ADPKD患者因囊肿堵塞尿液引流出现反复感染；结石发生率约20%-30%，与尿液浓缩、囊肿压迫导致尿路梗阻有关，可诱发肾绞痛。
- 儿童及青少年：ARPKD儿童患者因肝纤维化可出现皮肤巩膜黄染、大便陶土色（胆道梗阻表现），严重时发展为门脉高压性胃病；ADPKD青少年患者多因体检发现，早期肾功能正常，但剧烈运动后可能出现短暂血尿（囊肿破裂）。
- 老年患者：ADPKD老年患者常合并心血管疾病（如动脉硬化），高血压与冠心病叠加，需注意监测血压波动；终末期肾病患者出现水肿、恶心、贫血等尿毒症症状。
- 肝脏：ARPKD患者肝内胆管发育异常，肝囊肿发生率约70%，20岁后约30%出现肝纤维化，40岁后可进展至肝硬化；ADPKD肝囊肿罕见，多为单纯性，直径＜2cm，不影响肝功能。
- 胰腺及其他：ARPKD患者约15%合并胰腺囊肿，少数出现颅内动脉瘤（需CTA筛查）；ADPKD患者心脏瓣膜异常（如二尖瓣脱垂）发生率约3%-5%，多无临床症状。
