绒毛穿刺是产前诊断技术，于妊娠11至14周进行，有经宫颈和经腹超声引导下的穿刺途径，适用于高龄、曾生育过染色体异常患儿及家族有严重遗传性疾病的孕妇，目的是检测胎儿染色体数目或结构等异常，存在流产、感染、损伤胎儿等风险，操作前要完善相关检查，操作后需休息观察、避免剧烈运动和性生活等并密切关注特殊人群状况。
一、定义
绒毛穿刺是一种产前诊断技术，通过穿刺针获取胎盘绒毛组织，进而对胎儿细胞进行遗传学分析，以诊断胎儿是否存在染色体异常、基因缺陷等遗传性疾病。
二、操作时间
通常在妊娠11-14周进行，此时胎盘发育较为完善，能获取足够的绒毛组织用于检测，且孕周合适，对胎儿造成不良影响的风险相对较低。
三、操作方法
在超声引导下，有经宫颈和经腹两种穿刺途径。经宫颈穿刺需在超声精准定位下，将穿刺针经宫颈进入胎盘获取绒毛组织；经腹穿刺则是通过腹壁进针到达胎盘部位采集绒毛。操作过程需严格遵循无菌操作原则，最大程度降低感染等风险。
四、适用人群
1.高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇，胎儿发生染色体异常的概率相对较高，此类孕妇可通过绒毛穿刺排查胎儿染色体疾病。
2.曾生育过染色体异常患儿的孕妇：既往有生育染色体异常患儿病史，再次妊娠时需通过绒毛穿刺明确本次胎儿是否存在染色体异常情况。
3.家族中有严重遗传性疾病的孕妇：家族遗传病史可能导致胎儿携带相关致病基因，绒毛穿刺可检测胎儿是否携带致病基因。
五、目的
主要是通过对绒毛组织的检测，明确胎儿是否存在染色体数目或结构异常，以及某些单基因遗传病等，为后续的妊娠决策提供重要依据。例如可诊断21-三体综合征、18-三体综合征等常见染色体疾病。
六、风险及注意事项
1.风险
流产：操作过程中可能因刺激子宫等原因导致流产，发生率约为0.5%-1%。
感染：若操作时无菌操作不严格，可能引发宫腔内感染，影响胎儿健康。
损伤胎儿：穿刺过程中可能误损伤胎儿，不过在超声精准引导下，此类风险可大大降低。
2.注意事项
操作前：需完善血常规、凝血功能等相关检查，评估孕妇身体状况是否适合进行绒毛穿刺。若存在感染等情况，应暂缓操作。
操作后：孕妇需休息观察，注意有无腹痛、阴道流血等情况，若出现异常需及时就医。同时，术后短时间内要避免剧烈运动和性生活，保持外阴清洁，预防感染。对于特殊人群，如高龄孕妇操作后更要密切关注自身状况，因为高龄孕妇本身流产等风险相对更高；有流产高危因素的孕妇，术后需要加强保胎相关的监测和护理。
