鱼鳞病是一组因基因突变导致的遗传性角化障碍性皮肤病，以皮肤干燥伴鱼鳞状脱屑为主要特征，可通过临床表现和基因检测明确诊断，治疗以缓解症状为主，需结合日常护理和药物干预。
一、病因
鱼鳞病的核心病因为角质形成细胞分化和增殖异常，由基因突变导致角质层结构或功能缺陷。遗传方式分三类：常染色体显性遗传（占70%-80%，如寻常型鱼鳞病），突变基因如ABCA12、TGM1等，症状多在儿童期出现，病情较轻；常染色体隐性遗传（罕见，如板层状鱼鳞病），父母常为无症状携带者；X连锁隐性遗传（男性高发，如性联鱼鳞病），致病基因位于X染色体，男性患者多于女性。
二、临床表现
- 寻常型鱼鳞病：最常见类型，出生后3个月-5岁发病，四肢伸侧、背部干燥，覆盖白色或淡褐色菱形鳞屑，边缘游离，形似鱼鳞，冬季加重、夏季减轻，掌跖常见线状皲裂。
- 性联鱼鳞病：男性多见，出生或婴儿期发病，全身弥漫性灰褐色鳞屑，鳞屑大而厚，面部、颈部、耳前受累明显，可伴隐睾症，血清胆固醇硫酸酯降低。
- 板层状鱼鳞病：出生时全身皮肤发红、紧张发亮，覆盖大片角质性板层状鳞屑，可呈“铠甲样”，掌跖中度角化过度，指甲、毛发可受累。
- 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病：出生时即有皮肤发红、松弛性水疱，易破溃形成糜烂面，愈合后遗留色素沉着和鳞屑，四肢屈侧鳞屑更厚。
主要依据典型临床表现（皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑）和家族遗传史，结合组织病理学检查（角质层增厚、颗粒层减少）及基因检测（明确突变位点和遗传模式）。需与银屑病、毛发红糠疹等鉴别，后者鳞屑更厚、伴红斑，病理有特异性改变。
四、治疗原则
以缓解症状、减少鳞屑为目标，无法根治。外用药物包括：1. 保湿剂（如10%-20%尿素霜、乳酸铵洗剂）软化角质、改善皮肤屏障；2. 维A酸类（如0.1%维A酸乳膏）调节角质代谢，需注意避光；3. 角质剥脱剂（如5%-10%水杨酸软膏）辅助脱屑。口服药物包括：维生素A制剂（适用于儿童患者，需监测血药浓度）、阿维A胶囊（中重度患者，孕妇禁用）。严重病例可联合窄谱UVB光疗或生物制剂（如IL-17抑制剂）。
五、特殊人群护理
儿童患者：皮肤屏障脆弱，避免热水烫洗（水温＜40℃）和过度清洁，每日涂抹含神经酰胺的保湿霜（如凡士林、透明质酸软膏），穿纯棉衣物减少摩擦，洗澡后3分钟内涂抹保湿剂。孕妇患者：孕前建议遗传咨询评估子代风险，孕期加强保湿（如甘油水），避免接触刺激性物质，产后需密切观察婴儿皮肤状态。老年患者：皮肤萎缩干燥，需增加保湿频率（每日2-3次），避免频繁使用皂基清洁剂，合并感染时（如继发金黄色葡萄球菌感染）及时就医，可短期外用莫匹罗星软膏。
