多囊肾早期症状多不典型，常见表现为腰部隐痛、腹部包块、尿液异常（如镜下血尿）、血压升高（高血压）等，多数患者在30-40岁因体检或症状就诊时被发现，部分儿童型多囊肾患者可于婴幼儿期出现明显症状。
- 腰部不适与隐痛：常表现为双侧腰部或季肋部持续性酸胀感，劳累、活动后加重，囊肿牵拉肾被膜或压迫周围组织所致，疼痛程度随囊肿增大逐渐明显。
- 腹部包块：双侧腹部对称性增大的囊性肿块（直径多>3cm），质地中等偏硬，表面光滑，部分患者可在体检或自行触诊时发现，随囊肿增大包块可逐渐占据腹腔空间。
- 尿液异常：镜下血尿（尿液颜色正常但显微镜下见红细胞）或肉眼血尿（囊肿破裂、血管受压破裂），伴夜尿增多（肾小管浓缩功能早期受损），部分患者因囊肿压迫膀胱出现尿频、尿急症状。
- 全身乏力与疲劳：早期因肾功能代偿期毒素蓄积不明显，患者常感轻度乏力、精神不振，活动耐力下降，与贫血或钠水潴留有关，易被误认为工作劳累。
- 血压升高：约半数患者早期出现高血压（收缩压/舒张压≥140/90mmHg），由肾素-血管紧张素系统激活、囊肿压迫肾组织导致，需定期监测血压变化。
- 消化系统症状：囊肿压迫胃肠道时出现食欲下降、恶心，体重缓慢减轻（非特异性表现），部分患者因囊肿压迫膈肌影响呼吸，出现轻微胸闷感。
- 囊肿破裂风险：突发单侧腰部剧烈疼痛、血压下降，伴发热、尿量减少，多因囊肿受外力撞击或自发破裂，尿液外渗至肾周间隙所致，需紧急就医。
- 感染早期迹象：囊肿感染时表现为发热（体温38℃以上）、寒战，腰痛突然加重，尿液浑浊伴白细胞增多，需通过尿常规、血常规检查明确感染指标。
- 肾功能早期异常：血肌酐、尿素氮轻度升高（早期可能仅轻度异常），需通过定期血检监测肾功能指标，部分患者可出现血肌酐缓慢升高，提示肾功能逐渐受损。
- 儿童型多囊肾（常染色体隐性遗传）：新生儿期或婴幼儿期出现腹部巨大包块（双侧肾脏对称性增大），伴呼吸困难（肺部囊肿压迫）、喂养困难，因羊水过少、早产风险增加，出生后需密切监测呼吸功能。
- 成人型多囊肾女性患者：妊娠期间血容量增加、激素变化可能加重症状，出现血压骤升（子痫前期风险）、蛋白尿增多，需加强孕期血压监测与肾功能筛查。
- 老年患者：囊肿增大速度减缓，但肾功能损伤风险升高，早期可能无明显症状，需通过年度体检筛查肾功能指标（血肌酐、eGFR），避免因忽视症状导致肾功能快速恶化。
