产前筛查包含血清学筛查（孕中期针对常见染色体异常及神经管缺陷评估，15-20周左右进行）、早孕期超声筛查（测颈项透明层厚度，11-13+6周左右）和中孕期系统超声筛查（20-24周左右排查重大畸形）；无创产前基因检测采集孕妇外周血用高通量测序筛查常见三体综合征，适用于血清学筛查临界风险等情况；有创产前诊断的羊水穿刺（16-22周，抽羊水做核型分析）、绒毛活检（10-13+6周，吸取绒毛组织）、脐血穿刺（20周后，抽脐血检测）各有特点及适用人群，特殊人群如高龄、有家族遗传病史、曾有不良孕产史等有相应产前筛查或诊断倾向。
一、血清学筛查
血清学筛查主要针对常见染色体异常及神经管缺陷等进行初步风险评估。孕中期唐氏综合征筛查是常见项目，通过检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等指标，结合孕妇年龄、孕周等参数计算胎儿患21-三体、18-三体、神经管缺陷等的风险值，一般在孕15-20周左右进行。其原理是基于血清标志物水平与胎儿染色体异常的关联，为后续进一步检查提供参考。
二、超声筛查
1.早孕期超声筛查：主要检测胎儿颈项透明层（NT）厚度，NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体聚集的厚度，正常范围一般在孕11-13+6周时≤2.5mm，NT增厚提示胎儿染色体异常等风险增加，结合孕妇年龄等因素综合评估。
2.中孕期系统超声筛查：在孕20-24周左右进行，通过详细观察胎儿各器官结构，排查无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心等重大畸形，是筛查胎儿结构畸形的重要手段，受胎儿体位、孕妇腹壁情况等因素影响，但能直观了解胎儿形态发育情况。
三、无创产前基因检测（NIPT）
通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术分析胎儿游离DNA，主要筛查常见的三体综合征，如21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体等。其准确性相对较高，对21-三体的检出率可达99%以上，18-三体、13-三体的检出率也较高，适用于血清学筛查临界风险、错过血清学筛查时间但孕周合适、高龄（年龄≥35岁）但不愿接受有创产前诊断等情况的孕妇，但需注意其不能替代有创产前诊断。
四、有创产前诊断
1.羊水穿刺：一般在孕16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准，可明确诊断21-三体、18-三体、13-三体等染色体数目异常及某些结构异常，但其有0.5%-1%的流产风险，适用于血清学筛查或NIPT提示高风险、夫妻一方有染色体异常、曾生育过染色体病患儿等病史的孕妇。
2.绒毛活检：孕10-13+6周时进行，通过吸取绒毛组织进行染色体检查等，可早期诊断染色体异常，但同样存在一定流产风险，适应证与羊水穿刺类似。
3.脐血穿刺：孕20周后进行，通过抽取脐血检测胎儿染色体等，主要用于诊断胎儿血液系统疾病及某些染色体异常，风险相对较高，一般在其他产前诊断方法提示需要进一步明确胎儿血液情况时考虑。特殊人群方面，高龄孕妇（年龄≥35岁）进行产前筛查时，相对更倾向于选择NIPT或直接考虑有创产前诊断以获取更精准结果；有家族遗传病史的孕妇，需重点评估家族病史类型，必要时选择有创产前诊断明确胎儿染色体等情况；对于曾有不良孕产史（如生育过染色体异常患儿等）的孕妇，应优先考虑有创产前诊断明确胎儿情况。
