杜兴氏肌肉萎缩症（DMD）是一种X连锁隐性遗传的进行性肌肉变性疾病，由抗肌萎缩蛋白基因突变导致，男性患者因肌细胞膜稳定性丧失，肌肉进行性坏死、功能退化，最终累及呼吸、心脏等多器官。
病因与发病机制
DMD由X染色体短臂（Xp21）的抗肌萎缩蛋白基因突变（DMD基因）引发，女性为携带者（仅1条X染色体携带突变），男性（XY染色体）因X染色体突变致抗肌萎缩蛋白完全缺失，肌纤维反复损伤后无法修复，逐步被脂肪和结缔组织替代。
临床表现与诊断
典型症状始于学龄前：3岁后独立行走困难，行走呈“鸭步”，登楼需扶膝；起立时双手撑膝/大腿（Gowers征阳性），小腿腓肠肌因脂肪增生呈“假性肥大”。诊断依赖血清肌酸激酶（CK）显著升高（正常100-200U/L，DMD可达数万U/L），基因检测（检测DMD基因缺失/重复突变）为确诊金标准，肌肉活检可见肌纤维变性、脂肪浸润。
治疗与管理
目前无根治方案，以综合支持为主：①激素（泼尼松、地夫可特）延缓肌力下降，改善肺功能；②心脏保护（ACEI/ARB类）降低心衰风险；③呼吸支持：病情进展至肺功能下降时需无创通气（BiPAP）；④基因治疗（外显子跳跃药物，如eteplirsen、golodirsen）适用于特定外显子缺失患者，需基因检测筛选。
家庭护理要点
需长期综合管理：①物理治疗（PT）维持关节活动度，预防挛缩；②心理干预：通过家庭支持缓解患者焦虑抑郁；③营养：高蛋白低脂饮食，控制体重（避免肥胖加重关节负担）；④多器官监测：每3-6月复查心功能（心电图/超声）、肺功能（FVC），及时转诊呼吸科/心内科。
遗传咨询与产前指导
女性携带者（多无症状）生育前需完成DMD基因检测，明确突变类型；胎儿为男性时，若携带突变则患病；产前诊断（羊水/绒毛膜取样）可确定胎儿风险，帮助家庭决策。男性患者生育的男孩均不患病，女孩均为携带者，需向家属解释遗传模式。
