肌无力检查需结合临床症状评估、实验室检测、影像学检查、电生理检查及必要时的肌肉活检。

一、临床症状与体征评估及量表
重症肌无力典型表现为骨骼肌无力、易疲劳(活动后加重、休息后缓解),晨轻暮重。常用MG-ADL(日常活动能力)、QMG(定量评分)量表评估病情严重程度。女性患病率较高,儿童患者多表现为眼肌型(眼睑下垂)或全身型,需家属观察运动耐力变化;老年患者可能因合并心肺疾病影响症状判断,需结合肌力分级(如MRC肌力分级)。
二、实验室检查
- 自身抗体检测:抗乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)、抗肌肉特异性激酶抗体(MuSK-Ab)等是诊断关键,重症肌无力患者AChR-Ab阳性率约85%,儿童眼肌型阳性率较低(约50%)。2. 肌酶检测:CK、LDH等轻度升高提示肌损伤,老年患者他汀类药物使用者可能因药物副作用导致肌酶升高,需结合用药史排除。3. 甲状腺功能:甲亢/甲减可能诱发或加重肌无力,儿童需筛查甲状腺疾病,女性患者需关注自身免疫性甲状腺病(如桥本甲状腺炎)。
胸部CT(平扫或增强)或PET-CT用于排查胸腺异常(胸腺增生、胸腺瘤),胸腺瘤在成人全身型重症肌无力中占15%-20%,儿童罕见。老年患者胸腺萎缩或纤维化时需结合症状;合并甲状腺疾病的女性需同步评估甲状腺超声,排除多系统自身免疫异常。
四、电生理检查
重复神经刺激(RNS):低频刺激尺神经/腋神经,观察复合肌肉动作电位波幅递减(递减>10%提示异常);单纤维肌电图(SFEMG):评估颤抖值(Jitter),对早期诊断更敏感。儿童因配合度差需镇静(如水合氯醛)辅助检查,老年患者需避免因基础疾病(如心律失常)影响电极放置。
五、肌肉活检与特殊检查
仅用于鉴别其他肌病(如多发性肌炎、先天性肌病),非首选。婴幼儿因肌肉体积小需局部麻醉,可能存在出血风险;既往有肌营养不良家族史者,需结合基因检测(如DMD基因)。老年患者若多肌炎指标(如抗Jo-1抗体)阳性,需优先考虑活检排除恶性肿瘤相关性肌病。