无创产前基因检测主要检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征，适用高龄孕妇等人群，是筛查手段非诊断，结果高风险需进一步确诊，检测前告知医生相关病史，生活方式无特殊严格限制，对胎儿无不良影响。
21-三体综合征
21-三体综合征又称唐氏综合征，患儿会有特殊面容、智力低下等多种问题。通过无创产前基因检测可以准确判断胎儿是否患有该疾病。其原理是利用孕妇外周血中游离的胎儿DNA，通过测序等技术手段，分析胎儿的21号染色体的情况。如果检测到胎儿的21号染色体比正常情况多了一条，就提示胎儿可能患有21-三体综合征。
18-三体综合征
18-三体综合征的患儿生长发育严重迟缓，大多伴有多种器官畸形等严重问题。无创产前基因检测能够检测胎儿的18号染色体是否存在异常，当胎儿18号染色体数目异常时，可通过该检测发现。
13-三体综合征
13-三体综合征的患儿也有诸多严重的先天畸形等问题，无创产前基因检测可以对胎儿的13号染色体进行分析，判断胎儿是否患有13-三体综合征。
适用人群及注意事项
适用人群：一般来说，年龄在35岁以上的高龄孕妇；有过染色体异常胎儿生育史的孕妇；血清学产前筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇等都比较适合进行无创产前基因检测。
注意事项：对于不同年龄、不同病史的孕妇，该检测都有一定的适用范围和注意要点。例如，对于有过特殊染色体疾病家族史的孕妇，在进行无创产前基因检测前需要详细告知医生家族病史等情况，以便更准确地评估检测结果。同时，无创产前基因检测只是一种筛查手段，不是诊断手段，如果检测结果提示高风险，还需要进一步进行羊水穿刺等确诊性检查来明确胎儿是否真的患有染色体疾病。对于孕妇的生活方式等，一般没有特殊的严格限制，但在检测前保持正常的生活状态即可，比如正常饮食、正常作息等，不会因为一些特殊的生活方式而影响检测结果的准确性，但如果有特殊的疾病史等情况则需要提前告知医生。对于胎儿来说，该检测主要是通过检测孕妇外周血中的胎儿DNA来进行，一般不会对胎儿造成不良影响。
