Ollier病多见于儿童及青少年有骨骼畸形与疼痛表现为肢体短缩弯曲畸形、关节疼痛且儿童期畸形进展快有局部肿块为病变骨组织异常增生形成的质地较硬肿块会影响肢体外观与功能有生长发育受限表现为长骨受累致身高低于同龄人及肢体发育不均衡X线表现有多发圆形或椭圆形透亮区为病变骨组织内软骨病灶、骨膨胀变形因病变骨组织异常增生占据空间、骨骼内可见钙化影为软骨组织钙化表现。
骨骼畸形与疼痛：多见于儿童及青少年，常因骨骼受累出现肢体短缩、弯曲畸形，如肢体不等长、膝内翻或外翻等。患者可有关节疼痛，活动时加重，这是由于病变骨骼影响关节正常结构与功能，导致关节力学异常引发疼痛。不同年龄段患者因骨骼处于生长发育阶段，畸形进展速度可能不同，儿童期骨骼生长活跃，畸形可能进展较快。
局部肿块：病变骨骼处可触及肿块，质地较硬，是由于病变骨组织异常增生形成。肿块大小不一，随着病情发展可能逐渐增大，影响肢体外观与功能。对于婴幼儿患者，家长可能因发现肢体局部异常肿块而就诊，需及时关注。
生长发育受限：由于长骨受累，影响骨骼正常生长，导致患者身高低于同龄人，肢体发育不均衡。这种生长发育受限不仅影响外观，还可能对患者的心理产生影响，尤其是处于生长发育关键期的儿童，会面临社交等多方面的压力。
Ollier病的X线表现
多发圆形或椭圆形透亮区：X线片上可见骨骼内有边界清楚的透亮区，是病变骨组织内的软骨病灶。透亮区大小不等，可单发或多发，这是Ollier病特征性的X线表现之一。不同骨骼受累时，透亮区分布位置不同，如长骨骨干或干骺端等部位。
骨膨胀变形：病变骨骼可出现膨胀，骨皮质变薄，这是因为病变骨组织异常增生占据空间，使骨骼向外膨胀。膨胀程度与病变范围相关，病变范围广时，骨膨胀变形更明显。对于儿童患者，骨骼处于生长阶段，骨膨胀可能导致骨骼形态改变更为显著。
骨骼内钙化影：部分透亮区内可见钙化影，是软骨组织钙化的表现。钙化影形态多样，可为斑点状、环形等。钙化的出现有助于明确诊断，不同患者钙化情况可能有所差异，通过X线观察钙化影的特征对诊断和病情评估有一定帮助。
