绒毛穿刺是产前诊断技术通过穿刺胎盘绒毛组织检测评估胎儿遗传疾病在11至14周进行超声引导下经腹或经宫颈途径获取样本用于检测染色体核型等排查相关疾病适用高龄、曾生染色体病患儿及家族有严重遗传病史孕妇有出血感染流产等风险高龄及有既往不良妊娠史孕妇需特殊注意。
一、定义
绒毛穿刺是一种产前诊断技术，通过穿刺针获取胎盘绒毛组织进行相关检测，以评估胎儿是否存在染色体异常、基因缺陷等遗传疾病。
二、操作时间
通常在妊娠11~14周进行，此时胎盘绒毛发育较为适宜，能较好获取样本且对胎儿影响相对较小。
三、操作方法
在超声引导下，经腹或经宫颈途径穿刺获取绒毛样本。经腹穿刺是在超声定位下，将穿刺针经腹部刺入胎盘获取绒毛；经宫颈穿刺则是通过宫颈将穿刺针置入获取绒毛，两种方式均需在严格无菌操作下进行。
四、目的
主要用于检测胎儿染色体核型分析、基因检测等，排查胎儿是否患有如唐氏综合征等染色体异常疾病以及某些单基因遗传病等。
五、适用人群
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，胎儿发生染色体异常的风险相对较高，可通过绒毛穿刺排查。
2.曾生育过染色体病患儿的孕妇：再次妊娠时胎儿复发染色体异常疾病的概率增加，需通过该检查评估。
3.家族中有严重遗传疾病史的孕妇：如家族中有单基因遗传病患者，可通过绒毛穿刺检测胎儿是否携带致病基因。
六、风险及注意事项
1.风险
出血：操作过程中可能导致母体少量出血，但一般可自行缓解，严重大出血情况极少发生。
感染：虽严格无菌操作，但仍存在极微小的感染风险，需术后密切观察母体有无发热等感染迹象。
流产：总体流产风险约1%~2%，相对经羊水穿刺的流产风险略高，需在操作前充分评估风险收益比。
2.特殊人群注意事项
高龄孕妇：高龄孕妇本身妊娠风险相对较高，在进行绒毛穿刺前需更全面评估身体状况，包括心、肝、肾等重要脏器功能，操作时需由经验丰富的医生进行，以最大程度降低操作相关风险。
有既往不良妊娠史孕妇：如曾有流产、感染等情况的孕妇，在进行绒毛穿刺前需详细评估当前身体状态，操作中需更加谨慎，术后需加强监测，密切关注有无不适症状，以便及时处理。
