唐氏筛即唐氏综合征产前筛查，是孕早、中期通过血清学检测、超声检查或外周血DNA检测，评估胎儿患21三体综合征等染色体异常风险的产前检查方法，结果非确诊，需结合羊水穿刺等进一步验证。
一、按检查时间分为早期筛查与中期筛查。早期筛查（孕11-13周+6天）：以超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT）为主，联合血清学指标（PAPP-A、β-HCG）计算风险；中期筛查（孕15-20周+6天）：通过孕妇血清学三联/四联检测（AFP、HCG、uE3等），结合年龄、孕周计算21三体风险。
二、按检查方法分为三类。1. 血清学筛查：孕中期抽取孕妇血清，检测AFP、HCG等指标，通过公式计算风险，操作简便但假阳性率相对较高；2. 超声筛查（NT检查）：孕早期超声测量NT厚度（正常<2.5mm），NT增厚提示染色体异常风险增加，可与血清学指标联合评估；3. 无创DNA产前检测（NIPT）：采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，对21三体、18三体等筛查准确率达99%以上，高龄（≥35岁）、血清学高风险孕妇可优先选择。
三、特殊人群筛查注意事项。1. 高龄孕妇（年龄≥35岁）：胎儿染色体异常风险显著升高，建议直接选择NIPT或羊水穿刺明确诊断，避免仅依赖血清学筛查；2. 有染色体异常家族史孕妇：筛查前需告知医生家族史，优先选择NIPT或羊水穿刺，以排除遗传性染色体疾病；3. 合并高血压、糖尿病等基础疾病的孕妇：筛查前需由医生评估身体状况，确保能耐受检查过程，必要时调整筛查时间（如避免空腹后立即进行超声检查）；4. 肥胖孕妇（BMI≥28kg/m2）：NT超声可能因皮下脂肪干扰导致测量不准确，建议优先选择NIPT。
四、筛查结果的临床意义及处理建议。1. 低风险：提示胎儿患唐氏综合征等染色体异常概率较低，仍需遵循常规产检计划，无需额外干预；2. 高风险：需进一步检查（如羊水穿刺或NIPT复查），羊水穿刺是诊断金标准，但存在0.5%-1%的流产风险，需与医生充分沟通后决定；3. 临界风险：需结合孕妇年龄、病史等因素综合判断，必要时进行NIPT或羊水穿刺，以明确胎儿染色体情况。
